14 C
Niš
Friday, September 30, 2022
spot_img

Da li ste znali?

Još rano tokom trudnoće može se utvrditi da li će dete imati SMA ili će biti nosilac mutranog gena bez
pojave simptoma SMA

Подржите нас

Mutacija u SMN1 genu može se prenositit kroz generacije na genaraciju autozomno recesivnim putem.

To znači da osoba koja je obolela od SMA mora imati oba nasleđena mutirana SMN1 gena – jedan od majke, drugi od oca. Osobe koje su nasledile samo jedan mutirani gen nemaju simptome SMA, ali taj
jedan mutirani mogu preneti svom potomstvu. Takve osobe koje imaju mutaciju u samo jednom nasleđenom SMN1 genu nazivaju se nosioci mutacije. Nosioci mutacije najčešće nisu svesni da su nosioci
mutacije u SMN1 gena, dok njihovo dete ne pokaže simptome SMA i dijagnoza bude potvrđena.

Dete može oboleti od SMA ako je nasledilo oba mutirana gena, po jedan od oca i majke. Ovo je veoma
važno napomenuti, jer mnogi roditelji ne razumeju da nije majka jedino odgovorna za radjanje deteta
obolelog od SMA, kao ni otac, već podjednako, zbog prirode nasledjivanja ove bolesti.

Mnoge bolesti, kao i fizičke osobine neke osobe se nasleđuju autozomno recesivnim putem.

Mehanizam ovakvog nasleđivanja je nezvisan od pola – ženske I muške osobe podjednako mogu obolesti
od SMA.

Pri svakoj trudnoći je šansa da se rodi dete sa SMA ista ukoliko su oba roditelja nosioci mutiranog SMN1
gena i iznosi 25% (1/4).