14 C
Niš
Friday, September 30, 2022
spot_img
Picture2
Picture1
Picture3
Picture4
Picture5
Picture6

Подржите нас

Prva opisana podela SMA je na 4 tipa iako je to jedna ista bolest sa istim genetskim poremećajem.

Tip SMA se ne određuje na osnovu genetički analiza, već na osnovu kliničkih simptoma od strane vašeg lekara.

Tradicionalna, klinička klasifikacija SMA na „tipove“ se danas sve više zamenjuje funkcionalnom klasifikacijom. Klinička klasifikacija na tipove zasniva se na uzrastu kada su se prvi simptomi pojavili i dostignutog maksimalnog motornog razvoja u trenutku postavljanja dijagnoze.
Međutim,u prirodnom toku bolesti oboleli od SMA gube vremenom motoričke funkcije kako bolest napreduje, tako da vremenom ispoljavaju težu kliničku sliku. Osoba koja je samostalno hodala ( tip 3) i vremenom izgubila tu sposobnost, može se klasifikovati kao tip 2. Isto tako, osoba sa SMA koja nikada nije samostalno hodala ali je samostalno sedela ( tip2 ), može vremenom da izgubi tu funkciju i da se na osnovu postojeće kliničke klasifikacije definiše kao tip 1. U postojećoj klasifikaciji može se videti i preklapanje vremena pojave prvih simptoma između različitih tipova. Poznato je da i unutar jednog tipa postoje različito ispoljeni simptomi. Ova različitost je posebno izražena kod SMA tip 2.

Ispoljavanje bolesti je individualno zbog čega se često kaže da ni jedna osoba obolela od SMA nije ista ni po ispoljenim simptomima niti po stepenu progresije bolesti

Zbog uvođenja inovativnih terapija i promene fenotipa, kao i zbog različitih simptoma koji mogu biti ispoljeni i između različitih tipova ali u unutar jednog istog tipa SMA, nije moguće definisati jasnu granicu između tipova. Zbog toga se SMA opisuje kao kontinuum fenotipskog (prisutni simptomi i znaci) ispoljavanja bolesti.

Novi fenotipovi

Sa pojavom modifikujućih terapija (intratekalna, oralna i intravenska), dolazi do poboljšanja motornih sposobnosti, pa samim tim i pojave novih fenotipova koji ne odgovaraju tradicionalnoj kliničkoj klasifikaciji. Oboleli koji nisu mogli samostalno da sede (tip 1) uz primenu terapije postižu tu sposobnost. Isto tako, osoba sa SMA koja nije mogla samostalno da hoda ali je mogla samostalno da sedi (tip 2), uz primenu terapije može postići sposobnost hoda.

Pojavom novih modifikujućih terapija, klinička slika SMA značajno se menja, kao i progresija bolesti u odnosu na ono što bi se očekivalo u prirodnom toku bolesti.

Funkcionalna klasifikcija SMA

Tradicionalna klasifikacija na tipove je teže primenjiva u kliničkoj praksi u smislu adekvatne i individualne procene opšteg i funkcionalnog statusa svake osobe sa SMA,a samim tim i individualno prilagođenoj primeni standarda nege kod osoba sa SMA.

Usled pojave novih fenotipova, pristup lečenju i nezi obolelih od SMA se takođe menja i prilagođava trenutnom zdravstvenom i funkcionalnom statusu ( motorni, respiratorni, nutritivni status). Samim tim je neophodna drugačija, praktičnija klasifikacija koja bi obolele od SMA klasifikovala na osnovu njihovog trenutnog funkcionalnog statusa, a ne na osnovu onog koji je određen prilikom postavljanja dijagnoze ( klinička klasifikacija), a u cilju praktičnijeg individualnog pristupa u lečenju i primeni standarda nege
Ovakav pristup prvi put je pomenut u publikovanim preporukama za negu obolelih od SMA 2007. godine Pročitajte više
Trenutni vodiči za standarde nege obolelih od SMA ne isključuju podelu obolelih od SMA na “tipove”, ali su preporuke u primeni standarda nege i praćenju obolelih date na osnovu trenutnog funkcionalnog statusa osobe od SMA. Na osnovu funkcionalne klasifikacije, oboleli od SMA dele se u tri grupe:

• one koji ne sede samostalno ( ang. non-sitters)
• one koji sede samostalno (ang. sitters)
• one koji samostalno hodaju ( ang. walkers)

Lečenje i nega osobe sa SMA treba da bude individualno prilagođena prema trenutnom funkcionalnom statusu.