U najvećem broju slučajeva prvi simptomi SMA javljaju se nakon mesec dana po rođenju. Bolest brzo napreduje, usled čega beba sa SMA postaje mlitavija i nepovratno gubi motoričke funkcije. Dosadašnje kliničke studije na deci sa SMA pokazale su da je ranom primenom terapije, pre pojave prvih simptoma, moguće potpuno sprečiti pojavu simptoma SMA i obezbediti normalan motorički razvoj. Iz tog razloga je ključno otpočeti sa terapijom što pre, kako bi se zaustavila progresija bolesti.
Pomenute kliničke studije sprovedene su za sve tri do sada odobrene genetičke terapije, i to za:
- Intratekalna terapija (Nusinersen, Spinraza) – studija NURTURE (za više informacija kliknite OVDE )
- Intravenozna genska terapija – studija SPR1NT (za više informacija kliknite OVDE )
- Oralna terapija – studija RAINBOWFISH (za više informacija kliknite OVDE )
U cilju ranog, presimptomatskog otkrivanja osoba sa SMA, sve veći broj zemalja širom sveta otpočeo je pilot projekte tzv. neonatalnog skrininga, dok je u izvesnom broju zemlja neonatalni skrining za SMA već postao deo panela testova koji se rutinski rade bebama po rođenju.
Neonatalni skrining je testiranje novorođenčadi u prvim danima života na prisustvo bolesti čiji simptomi nisu uočljivi na rođenju, a za koje postoji adekvatna terapija.
Neonatalni skrining za SMA omogućuje primenu terapije pre pojave prvih simptoma, a samim tim i normalan motorički razvoj deteta.
Testovi za neonatalni skrining
Klinički postavljena dijagnoza SMA mora se proveriti genetičkim testiranjem. Od 2018. godine dostupno je više od pet komercijanih testova za rano otkrivanje najčešćeg genetičkog uzroka SMA (homozigotno odsustvo gena SMN1). Četiri imaju sertifikat CE. Svi testovi koriste sličnu metodologiju, dok je vreme potrebno za analizu uzorka od 1,5 do 4 sata.
Genetički testovi koji se koriste u cilju utvrđivanja odsustva gena SMN1 imaju ograničenja.
Senzitivnost testa je 95-98%, odnosno, testovi detektuju homozigotno odsustvo gena SMN1 koje je uzrok bolesti kod 95-98% SMA osoba. Usled toga, kod 2-5% testiranih novorođenčadi može doći do dobijanja lažno negativnih rezultata testa (genetičkom analizom nije potvrđena SMA). Ovo je slučaj kod složenih heterozigota, koji poseduju jednu kopiju gena SMN1 i u njoj neku malu mutaciju. Status složenog heterozigota ne može se otkriti testovima koji se koriste za neonatalni skrining.
Lažno pozitivni rezultati (detetu je pogrešno postavljena dijagnoza SMA) nisu do sada zabeleženi kod testova korišćenih u SAD i Evropi, kako putem standardnih neonatalnih skrining programa, tako ni u pilot projektima.
Status neonatalnog skrininga za SMA u Sjedinjenim Američkim Državama
Pilot projekti neonatalnog skrininga za SMA započeti su u SAD početkom 2016. godine.
Od jula 2018. SMA je postala obavezan deo panela za skrining koji se rutinski radi po rođenju deteta.
Do jula 2020. godine neonatalni skrining je u potpunosti implementiran u 28 država.
Do jula 2021. godine neonatalni skrining je u potpunosti implementiran u 34 države, dok je proces implementacije ili pilot projekata u toku u ostalim državama SAD.
Trenutno se u SAD na godišnjem nivou neonatalni skrining za SMA radi kod 3 miliona novorođenčadi (82% od ukupnog broja novorođene dece u SAD godišnje).
Status neonatalnog skrininga za SMA u Evropi
U zemljama Evrope se već nekoliko godina sprovode pilot projekti neonatalnog skrininga za SMA. Objavljeni naučni rezultati takvih pilot projekata postoje za Belgiju, Italiju i Nemačku.
Neonatalni skrining za SMA odobren je i implementiran u Austriji, Belgiji (u Flandriji implementacija još nije započeta), Nemačkoj i Poljskoj (potpuna implementacija u svim pokrajinama očekuje se početkom 2023), dok je u Italiji skrining odobren i implementiran samo u određenim pokrajinama.
Neonatalni skrining odobren je u Holandiji, Švedskoj, Ukrajini i Republici Češkoj, dok proces implementacije još nije započet i očekuje se u predstojećim mesecima.
U većini ostalih evropskih zemalja sprovode se pilot projekti ili se čeka na odobrenje neonatalnog skrininga kao rutinskog skrininga od strane nadležnih državnih ustanova.
Kao rezultat kontinuiranog rada i saradnje eksperata, proizvođača lekova i udruženja pacijenata, avgusta 2020. godine formirana je Evropska alijansa za uvođenje neonatalnog skrininga sa osnovnim ciljem da se do 2025. godine neonatalni skrining za SMA uvrsti u standardne neonatalne nacionalne skrining programe u Evropi, kao i sa ciljem obezbeđivanja sigurnog i efikasnog lečenja odmah po rođenju. Više podataka o Evropskoj alijansi za neonatalni skrining možete pogledati OVDE
Status neonatalnog skrininga za SMA u ostalim delovima sveta
Prva zemlja koja je otpočela pilot projekat neonatalnog skrininga za SMA je Tajvan (2014.), dok je implemantacija na nivou cele države otpočeta 2018. godine. Neonatalni skrining za SMA uveden je u Kanadi i Australiji takođe kao deo rutinskog skrininga po rođenju, dok se u Japanu i Rusiji sprovode pilot projekti.
Kroz pilot studije je do sada testirano oko 630 000 novorođenčadi u svetu (izuzimajući SAD).
Status neonatalnog skrininga za SMA u Republici Srbiji
U Republici Srbiji najavljeno je uvođenje neonatalnog skrininga za SMA krajem 2020. godine, ali do sada nema konkretnih pomaka u njegovom odobrenju i implementaciji. Načinjen je predlog pilot projekta koji je trenutno u fazi razmatranja od strane nadležnih državnih ustanova.
