NURTURE – studija otvorenog tipa na novorođenčadima do 6. nedelje starosti koja nisu ispoljila simptome SMA

Studija je započeta u maju 2015. godine. U ovu studiju uključene su bebe sa genetički potvrđenom SMA kod kojih u trenutku otpočinjanja studije nije došlo do pojave klinički vidljivih simptoma bolesti. Studija je obuhvatila 25 ispitanika (15 sa 2 kopije  gena SMN2 i 10 sa 3 kopije gena SMN2). Svi ispitanici primali su Nusinersen. Studija je u toku, ali su preliminarni rezultati objavljeni u novembru 2019. godine, nakon 2,9 godina praćenja. Sva deca su preživela i ne koriste nijedan vid respiratorne podrške (neinvazivna ili invazivna ventilacija) i svi su postigli motoričke veštine adekvatne za uzrast prema kriterijumima Svetske zdravstvene organizacije (SZO). Sva deca mogu samostalno da sede, puze i stoje, dok njih 22 mogu samostalno da hodaju. U prirodnom toku bolesti, deca obolela od SMA, posebno ona sa 2 kopije gena SMN2 ne prežive ili zahtevaju stalnu respiratornu podršku. Rezultati ove studije su prvi objavljeni rezultati na deci tretiranoj pre pojave simptoma i nedvosmisleno ukazuju na dobrobiti rane primene terapije.

Poslednji rezultati ove studije saopšteni su juna 2020. godine. Svi ispitanici uključeni u studiju su i dalje u studiji. Nakon 4,8 godina praćenja svi ispitanici nastavljaju da napreduju, bez gubitka postignutih motornih veština. Nisu otkriveni novi značajni neželjeni efekti Nusinersena i sva deca ga dobro podnose  nakon dugotrajne primene. Studija je, od objavljivanja poslednjih rezultata, produžena za još 3 godine sa ciljem da se prati dugoročna efikasnost i sigurnost primene Nusinersena.

REFERENCE

De Vivo DC, Topaloglu H, Swoboda KJ, Bertini E, Hwu W-L, et al. Nusinersen in infants who initiate treatment in a presymptomatic stage of spinal muscular atrophy (SMA): interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study.Neurology. 2019;29(11):842-856.