Oralna terapija za SMA pokazuje napredak nakon godinu dana od koda su bebe primile terapiju pre pojave prvih simptoma, kao i dobar sigurnsoni profil kod osoba sa SMA prethodno lečenih drugom terapijom
- jun 2021.
Podaci iz studije JEWELFISH, prvog ispitivanja na raznolikoj populaciji osoba obolelih od SMA starosti od 1 do 60 godina koje su prethodno primali drugu terapiju, pokazali su dosledan sigurnosni profil i dvostruko povećanje nivoa SMN proteina
Pre-simptomatske bebe obolele od SMA koje su primale oralnu terapiju sa SMA sirupom u trajanju od najmanje godinu dana mogle su da sede, stoje i hodaju prema preliminarnim podacima iz RAINBOWFISH studije
Oralna terapija sa SMA sirupom je dokazala efikasnost kod odraslih, dece i beba starijih od 2 meseca i sada je odobrena u 44 zemlje širom sveta
Genentech, član Roche grupe danas je objavio nove preliminarne podatke iz dve studije oralne terapije sa SMA sirupom; JEWELFISH i RAINBOWFISH. Podaci iz JEWELFISH-a, otvorene studije gde svi ispitanici primaju terapiju koja je u toku, prvenstveno ispituju sigurnost oralne terapije sa SMA sirupom kod ljudi starosti od 1 do 60 godina koji su prethodno primali drugu terapiju, uključujući Nusinersen i onasemnogene abeparvovec ( gensku terapiju) pokazali su da su sigurnosni profil oralne terapije sa SMA sirupom i povećanje nivoa SMN proteina dosledni onima koji su zabeleženi u drugim studijama oralne terapije za SMA sirupom.
Preliminarni rezultati efikasnosti oralne terpije studije JEWELFISH takođe ukazuju na stabilizaciju motoričkih funkcija nakon godinu dana primanja terapije, u odnosu na početne rezultate na osnovu mere motoričke funkcije (MFM-32 skale ). Nedavno istraživanje SMA Europe pokazalo je da skoro 97% osoba sa SMA smatra stabilizaciju bolesti kao napredak.
Preliminarni podaci o efikasnosti iz RAINBOWFISH-a, tekuće otvorene studije gde svi ispitanici primaju terapiju, a koja ispituje efiksnost oralne terapije sa SMA sirupom kod beba obolelih od SMA od rođenja do 6 nedelja starosti koja još nisu ispoljila simptome bolesti, pokazali su da su odojčad nakon 12 meseci primanja terapije i praćenja postigla motorne putokaze koji odgovaraju uzrastu, uključujući sedenje, stajanje i hodanje i poboljšanja u motornim funkcijama. Ovi podaci biće prezentovani na sastanku Virtual SMA Research & Clinical Care Meeting od 9-11. juna 2021.
Studija JEWELFISH obuhvatila je najširu populaciju osoba sa SMA koja je ikada, uključujući pacijente sa tipom 1-3 SMA koji su prethodno primali terapiju, najšireg uzrastnog doba i različite težine kliničke slike. Od 174 uključenih osoba, 30% su bili tinejdžeri, 35% odrasli, 62% je imalo HFMSE* rezultat manji od 10 na početku studije, 80% je imalo skoliozu, a 47% je bilo podvrgnuto operaciji skolioze. Sedamdesetšest osoba je prethodno primalo Nusinersen, a 14 onasemnogene abeparvovec (genska terpija). Oralna terapija sa SMA sirupom je dovela do održivog dvostrukog povećanja srednjih vrednosti proteina SMN u odnosu na početnu vrednost kod svih pacijenata koji su prethodno primali terapiju, bez obzira na to koja terapija je prethodno primana ili na tip SMA.
Neželjeni efekti oralne terapije sa SMA sirupom kod pacijenata koji su prethodno primali terapiju bili su isti kao i kod je pacijenata koji nikada nisu primali bilo koju terapiju za SMA pre oralne terapije sirupom – u studijama FIREFISH i SUNFISH. Najčešći neželjeni efekti bili su infekcija gornjih disajnih puteva (17%), pireksija (17%), glavobolja (16%), mučnina (12%), dijareja (11%), nazofaringitis (10%) i povraćanje ( 8%). Najčešći ozbiljni neželjeni efekti bili su pneumonija (2%), infekcija donjih disajnih puteva (2%), infekcija gornjih disajnih puteva (2%) i respiratorna insuficijencija (2%). Tokom studije JEWELFISH nisu evidentirani neželjeni efekti povezani sa primanjem terapije koji su doveli do odustajanja ili prekida terapije, a neki pacijenti su primali terapiju duže od 3 godine. Studija je u toku, a prvobitna analiza biće sprovedena nakon 24 meseci praćenja.
Roche je takođe predstavio preliminarne podatke o efikasnosti RAINBOWFISH-a, koji su pokazali da je od 5 beba koje su primale oralnu terapiju za SMA sirupom najmanje 12 meseci, sve uspele da sede bez pomoći, da se okreću i da puze. Od 5 beba, dve su imale 2 kopije gena SMN2, a tri su imale više od 2 kopije gena SMN2. Četvoro odojčadi je moglo da staji bez pomoći i samostalno da hoda. Osim toga, 4 bebe su dostigle maksimalni rezultat od 64 na skali CHOP-INTEND**, a 1 je postigla 63. Uključivanje ispitanika u RAINBOWFISH studiju je u toku.
Najčešći neželjeni efekti bili su zapušen nos (33%), kašalj (25%), nicanje zuba (25%), povraćanje (25%), ekcem (17%), bol u stomaku (17%), proliv (17%), gastroenteritis (17%), papule (osip; 17%) i pireksija (groznica; 17%). Nije bilo neželjenih efekata koji bi doveli do prekida terapije ili prekida studije.
Genentech radi na kliničkom razvoju oralne terapije za SMA sirupom u saradnji sa SMA Foundation i PTC Therapeutics.
*Hammersmith proširena funkcionalna motorna skala
**Dečja bolnica u Filadelfiji za testiranje novorođenčadi na neuromuskularne poremećaje
Originanu vest pogledajte OVDE
