Rezultati primene oralne terapije za SMA sirupom (Roche) objavljeni u “New England Journal of Medicine” pokazuju značajno poboljšanje u preživljavanju, kao i u motornom putokazu kod beba sa spinalnom mišićnom atrofijom tip 1
- jul 2021.
– Studija FIREFISH (2. deo) pokazala je da je primena oralne terapije za SMA sirupom pomogla bebama da ne budu stalno na mehaničkoj ventilaciji, da sede samostalno, kao i poboljšanje niza motornih putokaza
– Oralna terapija za SMA sirupom je dokazala efikasnost kod odraslih, dece i beba starijih od dva meseca kod preko 4.000 pacijenata do danas koji su primali oralnu terapiju
– SMA je vodeći genetski uzrok smrti odojčadi
Roche je danas objavio da je “New England Journal of Medicine” (NEJM) objavio podatke iz drugog dela FIREFISH studije, ključne globalne studije koja procenjuje efikasnost i sigurnost oralne terapije za SMA sirupom kod beba sa tipom 1 SMA, starosti 1-7 meseci sa ispoljenim simptomima spinalne mišićne atrofije. Studija je postigla njen primarni cilj kod 29% odojčadi (12/41) koja mogu da sede samostalno najmanje pet sekundi na osnovu BSID skale* nakon 12 meseci praćenja, što je prekretnica koja nije evidentirana u prirodnom toku bolesti. Sigurnost oralne terapije za SMA sirupom u drugom delu studije FIREFISH bila je u skladu sa poznatim sigurnosnim profilom.
Professor Laurent Servais, istraživač u studiji FIREFISH i profesor neuromišićnog centra za dečje neuromišićne bolesti na Oksfordu izjavio je da je dostizanje značajnih putokaza poput sedenja, okretanja i gutanja fundamentalni napredak koji ukazuje na budući još bolji terapijski odgovor na primenjenu oralnu terapiju, što podrazumeva potencijalno smanjenje potrebe za mehaničkom ventilacijom kao i preživljavanje. Bebe sa tipom 1 SMA, bez terapije, u prirodnom toku bolesti retko prežive 2. godinu života.
U vreme analize podataka, prosečno trajanje primanja oralne terapije za SMA sirupom bilo je 15,2 meseca, a prosečna starost ispitanika 20,7 meseci. U 12. mesecu praćenja ispitanika, 93% (38/41) novorođenčadi bilo je živo, a 85% (35/41) nije imalo potrebu za stalnom ventilacijom. Bez terapije, prosečno vreme preživljavanja ili potrebe za permanentnom ventilacijom je 13,5 meseci u prirodnom toku bolesti. Devedeset procenata ispitanika (37/41) imalo je povećanje broja poena na CHOP-INTEND** testu najmanje 4 poena, pri čemu je 56% (23/41) postiglo rezultat iznad 40; srednja vrednost poena na CHOP INTENDU je 20 poena.
Osim toga, studija je zadovoljila jedan od njenih sekundarnih ciljeva – 78% (32/41) ispitanika je imalo poboljšanje na HINE-2 testu***, kojim se procenjuju motoričke funkcije i to : kontrole glave, sedenja, dobrovoljnog hvatanja, sposobnosti udaranja, okretanja, puženja, stajanja i hodanja. Odojčad su bila klasifikovana kao oni koji su imali poboljšanje na HINE-2 testu (responderi) ako je veći broj motornih putokaza pokazao poboljšanje nego pogoršanje.
Sigurnost oralne terapije za SMA sirupom u drugom delu studije FIREFISH bila je u skladu sa poznatim sigurnosnim profilom. Najčešći neželjeni efekti bili su infekcija gornjih disajnih puteva (68%), pneumonija (39%), povišena telesna temperatura (39%), opstipacija (20%), dijareja (10%) i makulopapularni osip (10%). Najčešći ozbiljni neželjeni efekti bili su pneumonija (32%), bronhiolitis (5%), hipotonija (5%) i respiratorna insuficijencija (5%). Tri bebe su doživele fatalne komplikacije njihove bolesti u prva tri meseca primanja terapije. Istražitelj nije pripisao ništa od navedenog efektima oralne terapije za SMA sirupom.
U februaru 2021. godine u NEJM-u su objavljeni 12-mesečni rezultati utvrđivanja doze 1. dela studije FIREFISH.
Roche radi na kliničkom razvoju oralne terapije za SMA sirupom u saradnji sa SMA Foundation i PTC Therapeutics.
*Prema proceni Funckionalne Beyley skale za ispitivanje grubih i finih motornih fukcija kod odojčadi i dece (BSID-III)
**Dečja bolnica u Filadelfiji za testiranje novorođenčadi na neuromuskularne poremećaje (CHOP INTEND)
*** Hammersmith neurološki pregled odojčadi 2 ( HINE-2)
Originalnu vest pogledjte OVDE
