Lečenje obolelih od SMA sastoji se od tri komponente:
- Farmakološka terapija je neophodna da bi se zaustavilo dalje napredovanje bolesti i dugoročno poboljšalo stanje pacijenta. Svaki od tri leka koji su trenutno dostupni zaustavljaju odumiranje motoneurona i dalju progresiju bolesti
- Simptomatsko lečenje je usmereno na smanjenje simptoma povezanih sa komplikacijama SMA. U zavisnosti od težine bolesti, komplikacije mogu biti: generalizovana slabost mišića, respiratorne infekcije i insuficijencija, nemogućnost gutanja, kontrakture mišića, krivljenje kičmenog stuba i omekšanje kostiju ( osteoporoza). Zbog toga je neophodna redovna fizikalna rehabilitaciju različitog tipa, ortoze, mehanička podrška disanju, veštačka ishrana, hirurška korekcija skolioze, medikamentozna terapija ( bifosfonati, lekovi protiv opstipacije i gorušice), suplementi u ishrani, itd.
- Preventivni tretman ima za cilj da spreči komplikacije kod SMA. Koristi se intenzivna rehabilitacija, preventivno se uvodi neinvazivna podrška disanju, posebno noću, kod nekih pacijenata primenjuje se poseban režim ishrane, korset koji odlaže nastanak skolioze, vakcinacija, suplementi u ishrani, itd. Sprovode se i različita ispitivanja kako bi se na vreme započelo sa preventivnim merama ( noćna studija spavanja, osteodenzitometrija, pulmološka funkcionalna ispitivanja, telesni sastav, RTG kukova)
Simptomatsko lečenje i preventivni tretman bi trebalo da obavlja tim specijalista koji su upoznati sa SMA i komplikacijama koji se naziva multidisciplinarni tim (MDT) u zdravstvenim ustanovama, prevashodno tercijarnog tipa. U svetu je odavno usvojen i razvijen ovakav pristup lečenju i prevenciji obolelih od SMA, dok je u Republici Srbiji još uvek u povoju.
Korisni linkovi za više informacija o simptomatskom lečenju i preventivnim merama:
- Standardi nege – porodični vodič (klinknite OVDE)
- Dijagnoza i lečenje SMA – 1. deo (kliknite OVDE)
- Dijagnoza i lečenje SMA – 2. deo (kliknite OVDE)
U Republici Srbiji prema podacima Udruženja, postoji oko 125 osoba obolelih od SMA. Nacionalni registar još uvek nije formiran. Oboleli su kako deca, tako i tinejdžeri i punoletne odrasle osobe. U RS dostupne su dve terapije o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO): Spinraza (prima se u kičmeni kanal po određenoj šemi) i Evrysdi ( sirup za oralnu primenu u kućnim uslovima koji se uzima jednom dnevno). Terapija je doživotna.
Terapiju predlaže ordinirajući lekar, a zatim se zahtev za određenom terapijom upućuje Komisiji za retke bolesti pri RFZO na osnovu kozilijarnog mišljenja zdravstvene ustanove u kojoj se pacijent leči. Princip odlučivanja o odobravanju terapije zasniva se na individualnoj proceni svakog pacijenta za koga je dostavljen zahtev za lečenje. Princip je poznati i kao “ individualni imenovani program” . Na ovaj način u RS 32 osobe mlađe od 18 godina i 4 osobe starije od 18 osoba prima Spinrazu, dok 17 tinejdžera (starosti ispod 18 godina) prima Evrysdi.
Više od 50% obolelih od SMA još uvek ne prima terapiju.
Genska terapija za sada nije dostupna u Republici Srbiji. Međutim, gensku terapiju primilo je u inostranstvu 9 odojčadi koja boluju od najtežeg oblika SMA putem humanitarnog prikupljanja novca. Sva odojčad je pre toga počela sa primenom Spinraze o trošku RFZO Republike Srbije.
U Republici Srbiji je 2018. godine otpočelo terapijsko lečenje obolelih, kada je o trošku države odobrena Spinraza za najmlađe pacijente.
Spisak zdravstvenih ustanova u kojima je sprovodi lečenje možete pogledati OVDE
