Dijagnoza SMA može se sa sigurnošću postaviti samo genetičkim analizama, dok se sumnja na SMA postavlja na osnovu ranog prepoznavanja simptoma i znakova

Kod SMA su prvi simptomi veoma slični sa simptomima drugih neuromišićnih bolesti, zbog čega često ostaje neprepoznata. Simptomi se često u početku ignorišu i pripisuju sporijem motornom razvoju, posebno kod male dece. Roditeljima se najčešće objašnjava da je sa detetom sve u redu i da je “malo lenja beba”. Dešava se da na SMA posumnjaju prvo fizijatri ili fizioterapeuti a ne pedijatar. Pored kašnjenja sa prepoznavanjem simptoma koji zahtevaju dalja ispitivanja, roditelji dece ili sami oboleli izloženi  su višemesečnim ispitivanjima i dijagnostičkim testovima u traganju za dijagnozom, finansijskim i emotivnim opterećenjem kao i gubitkom dragocenog vremena.

Kašnjenje u postavljanju dijagnoze SMA je kraće kod onih sa težim oblikom bolesti, obično u najmlađem uzrastu, zbog simptoma i znakova koje iskusni neurolog može odmah primetiti i postaviti  kliničkim pregledom sumnju na SMA. U takvim slučajevima se dijagnoza SMA najčešće i potvrdi genetičkim analizama. Vremenski period od sumnje na SMA do dijagnoze je duži kod onih sa blagom kliničkom slikom i to kod dece starijeg uzrasta i odraslih osoba.

Postavljanje dijagnoze SMA je izazov i često duže traje ukoliko se prvi simptomi pojave u odraslom dobu. Najčešće su simptomi nekarakteristični, progresija je spora, tako da je i iskusnom neurologu teško da posumnja na SMA. U tom slučaju se dijagnoza SMA može postaviti samo genetičkim analizama.

Ranom i kontinuiranom edukacijom opšte populacije, roditelja i zdravstvenih radnika može se uticati na podizanje i širenje svesti o samoj bolesti, inovativnim terapijama a samim tim i značaju rane dijagnostike.

Uvođenje terapije neposredno po postavljanju dijagnoze je kritično kako bi se zaustavilo nepovratno izmiranje i gubitak funkcije motoneurona, progresija bolesti, preživljavanje, očuvanje ili poboljšanje motoričkih i drugih vitalnih funkcija.

Rano prepoznavanje simptoma i potvrđivanje dijagnoze SMA genetičkim analizama  može biti pitanje života ili smrti, jer omogućava ranu primenu sada dostupnih i efikasnih inovativnih terapija.

Efikasnost primenjene terapije je utoliko veća ukoliko se primeni što ranije po postavljanju dijagnoze.

Ukoliko lekar posumnja na SMA, može vas uputiti na genetičke analize ili neurologu, koji će vas opet u slučaju sumnje na SMA uputiti na genetičke analize.

Genetičke analize

Genetičke analize se rade iz uzorka krvi ili u slučaju da to nije izvodljivo, može se uzeti bris unutrašnje strane obraza. Genetske analize podrazumevaju metode molekularne dijagnostike putem kojih se otkriva odsustvo obe kopije gena SMN1 (95% slučajeva) ili prisustvo jedne kopije gena SMN1. U slučaju prisustva jedne kopije gena SMN1 i velike sumnje na SMA na osnovu kliničkog pregleda, potrebno je uraditi dalja genetička testiranja ( sekvencioniranje gena SMN1) u cilju otkrivanja malih mutacija koje su prisutne kod 5% osoba sa SMA (za više informacija kliknite OVDE )

Dijagnostičke metode koje su se pre postojanja genetičkih analiza koristile pri postavljanju dijagnoze SMA kao što su biopsija mišića i elektromiografija (EMG) više se ne koriste u postavljanju dijagnoze SMA. Laboratorijske analize takođe nisu specifične za SMA.

Pored utvrđivanja homozigotne delecije gena SMN1 ili malih mutacija u genu SMN1 neophodno je odrediti i broj kopija SMN2 gena. Određivanje broja kopija gena SMN2 gena smatra se zlatnim standardom u genetičkom testiranju na SMA, zbog mogućeg uključivanja obolelelog u kliničku studiju i određivanja odgovarajuće terapije.

Krucijalno je da ukoliko se posumnja na SMA, posebno kod odojčadi i male dece, genetičke analize budu završene u najkraćem mogućem roku, kako bi se započelo sa terapijom što ranije. U slučaju da genetičke analize kasne, molimo vas da kontaktirate Udruženje odmah ( pa linkuj Kontakti)

Prenatalna dijagnostika

SMA se može dijagnostifikovati kod fetusa (ploda) starosti nekoliko nedelja. Najčešće se na to odlučuju roditelji koji već imaju starije dete sa SMA i žele da znaju da li je sledeće dete obolelo od SMA. Prenatalna dijagnostika omogućuje da se donese odluka od strane roditelja da li žele da se trudnoća prekine ili nastavi. Roditelji koji imaju obolelo dete od SMA i žele još jedno dete, trebalo bi da se obrate genetskom savetovalištu gde će biti upućeni na dalja testiranja koja uključuju i prenatalnu dijagnostiku.

Postoje dve metode prenatalne dijagnostike:

• Iz horionskih čupica – što podrazumeva uzimanje uzoraka horionskih čupica koje se nalaze u posteljici ( placenta) pod ultrazvukom. Horionske čupice su male prstolike structure koje sadrže genetski materijal ( DNK) ploda iz kojih se mogu načiniti genetičke analize na SMA.
• Amniocentezom – kada se pomoću tanke igle kroz stomak majke uzima mala količina amnionske tečnosti ( tečnost koja okružuje plod) koja sadrži DNK ploda iz koje se mogu načiniti genetičke analize. Amniocenteza je češće korišćen metod prenatalne dijagnostike od uzimanja uzorka iz horionskih čupica.