RAINBOWFISH – globalna studija otvorenog tipa kod presimptomatskih beba sa 2 ili 3 kopije gena SMN2 starosti do 6. nedelje
Studija je otpočeta avgusta 2019. godine. Ovo je jedina studija koja aktivno uključuje ispitanike. Cilj studije je ispitivanje efikasnosti i sigurnosti oralne terapije, koja se u vidu sirupa daje deci mlađoj od 6 nedelja kojoj je po rođenju genetičkim testiranjem potvrđena SMA, a koja nisu ispoljila simptome bolesti. Planirano je uključivanje 25 ispitanika sa dve do četiri kopije gena SMN2, a do sada je uključeno 12. Primarni cilj studije je utvrditi efikasnost oralne terapije kod dece sa 2 kopije gena SMN2 i CMAP ≥ 1,5mV nakon 12 meseci. Procena će se vršiti na osnovu sposobnosti samostalnog sedenja od najmanje 5 sekundi. Drugi ciljevi studije su ispitivanje sigurnosti leka, nivoa transkripta SMN2 i proteina SMN u krvi, plućne funkcije, gutanja, elektro-fizioloških karakteristika, razvojnih problema, rasta, razvoja i govora, kvaliteta života i opšteg zdravstvenog stanja. Motorne funkcije ispitivaće se funkcionalnim testovima odgovarajućim za uzrast i dostignute motorne veštine.
Preliminarni rezultati saopšteni su juna 2021. godine. Ispitanici koji su praćeni 12 meseci postigli su motoričke funkcije odgovarajuće za uzrast (sedenje, stajanje i hodanje). (https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2021-06-11.htm). Od 5 ispitanika ( 2 sa dve kopije gena SMN2 i 3 sa više od dve kopije gena SMN2) koji su praćeni 12 meseci, 4 je stajalo i hodalo bez pomoći, dok jedno dete sa dve kopije gena SMN2 nije postiglo ove veštine. Svi ispitanici mogli su samostalno da se hrane. (https://pharmashots.com/64765/roche-presents-results-of-evrysdi-risdiplam-in-rainbowfish-study-for-the-treatment-of-neuromuscular-disorder-at-wms-2021/).
Nisu zabeleženi ozbiljni neželjeni efekti terapije. U 3 slučaja su zabeleženi neželjeni efekti potencijlno povezani sa oralnom terapijom za SMA: povećanje nivoa enzima jetre, dijareja i promene u boji koži. Svi neželjeni efekti su prošli bez prekidanja oralne terapije za SMA. Neželjeni efekti nevezani za oralnu terapiju bili su temperatura, kijavica, bol u trbuhu, povraćanje i ospa.
Više informacija o ovoj studiji, kao i centre, možete pronaći na sledećem linku:
