9 C
Niš
Thursday, December 8, 2022
spot_img

Da li ste znali?

Nisu svi mototneuroni podjednako osetljivi na nedostatak SMN proteina. Oboleli od SMA imaju primarno očuvane pokrete očiju i funkciju dijafragme

SMN protein je prisutan u svim ćelijama još od začeća. Ima značajnu ulogu  u ranom embrionalnom razvoju.

Bez SMN proteina dolazi do smrti ploda još tokom trudnoće.

Čovek ima “rezervni gen”  (SMN2 gen) koji proizvodi SMN protein.

 (linkovati Genetske osnove SMA i nasleđivanje)

Podržite našu borbu

SMA je primarno bolest neuromišićnog sistema. Postoje dokazi kako iz kliničke prakse, tako i na istraživanjima na životinjama da i druga tkiva i organi mogu pokazati promene. Često se pominje SMA kao bolest više organa. Promene kod obolelih od SMA su najčešće na organima za varenje, srcu i pankreasu ( gušterača) sa pojavom metaboličkih poremećaja. Ove promene nisu univerzalna karakteristika SMA i prisutne su kod određenog broj obolelih, uglavnom onih sa težom kliničkom slikom.

SRCE

Promene na srcu se najčešće viđaju i to kod obolelih od najtežeg oblika SMA (tip 1). Promene kod obolelih od najtežeg oblika  SMA uglavnom su urođene srčane mane. Srčane mane dovode do pormećaja protoka krvi kroz srce i utiču na celokupnu cirkulaciju u organizmu. Urođene  srčane mane se mogu videti i pre rođenja ultrazvučnim pregledom. Usporen rad srca ( bradikardija) se takođe viđa kod obolelih od najtežeg oblika SMA, kao i poremećaj periferne cirkulacije sa promenom boje kože. Smatra se da je uloga SMN proteina značajna tokom embrionalnog razvoja srca i da mala količina SMN proteina ploda u trudnoći dovodi do urođenih promena na srcu kod obolelih od najtežeg oblika SMA. Promene na srcu kod obolelih od intermedijarnog ili lakog oblika bolesti su retke. Najčešće se viđa tremor na EKG-u kao posledica fascikulacija (drhtanja) mišića .Prisutan je kod većine obolelih od intermedijarnog tipa SMA i kod skoro 50% obolelih od blažeg oblika SMA i nema većeg kliničkog značaja.

Savetuje se obavezan pregled kardiologa i kardiološko praćenje sve dece obolele od najtežeg oblika SMA (tip 1). Kod  blaže kliničke slike (tip 2 i tip 3) nije neophodan redovan pregled kardiologa kao ni praćenje , sem u slučaju pojave simptoma koji ukazuju na srčane probleme.

Metabolički poremećaji

Kod obolelih od SMA može biti poremećen metabolizam masti i šećera, koji ukazuju na poremećaj funkcije jetre i gušterače. Poremećaj metabolizma masti je isključivo prisutan kod obolelih od najtežeg oblika SMA (tip 1). Ne preporučuje se duže gladovanje, posebno kod obolelih od najtežeg oblika SMA. Usled gladovanja dolazi do gubitka mišićne mase, ali može doći i do jutarnjeg pada nivoa šećera u krvi.  Oboleli od najtežeg oblika SMA mogu ispoljiti i težu kliničku sliku sa poremećajem svesti zbog metaboličkih poremećaja u osnovi.

Oboleli od SMA su skloni gomilanju masti u jetri i pojavi masne jetre zbog poremećaja metabolizma masti.

Poremećaj funkcije gušterače prisutan je najčešće kod obolelih od intermedijarnog oblika u vidu povišenih vrednosti šećera u krvi i pojavom dijabetesa. Oboleli od dijabetesa su često i gojazni. Oboleli od blažeg oblika SMA (tip 3) su takođe skloni gojenju.

Savetuje se kontrola i praćenje nivoa šećera u krvi kao i hormona koji učestvuju u regulaciji metabolizma šećera i masti od strane nutricioniste i endokrinologa svima sa SMA koji su gojazni ili imaju subektivne tegobe i osećaju se loše.

Poremećaj fukcije želuca i creva

Poremećaji varenja izraženi su u većoj ili manjoj meri zavisno od primarne težine simptoma SMA. Kod obolelih od SMA prisutno je usporeno pražnjenje želuca, vraćanje sadržaja želuca u jednjak (refluks) i povraćanje. Rad creva je usporen kao i prolazak hrane i tečnosti kroz creva, zbog čega dolazi do naduvenosti i opstipacije (zatvora). Upotreba lekova koji olakšavaju pražnjenje creva je česta kod obolelih od SMA.

Savetuje se ishrana sa puno vlakana i tečnosti.