14 C
Niš
Friday, September 30, 2022
spot_img

28.02.2022.
Autor: Jasmina Milovanović
Diplomirani fizioterapeut, master mehatronike u medicinskoj rehabilitaciji
https://fizikalnarehabilitacija.rs

Fizikalna terapija je ključni element u lečenju i nezi  pacijenata sa SMA. Da bi se razumela uloga fizikalne terapije i fizioterapeuta u multidisciplinarnom timu (MDT) potrebno je razumeti koji su to problemi koji nastaju kod pacijenata sa SMA kao posledica progresije bolesti ,razumeti  razlike između različitog ispoljavanja simptoma ( kliničke slike ili  fenotipa) ali i  njihove razlike u odnosu na na funkcionalni status  pacijenata sa različitim tipovima SMA. Neophodno je analizirati svakog pacijenta na individualnom nivou i na osnovu toga napraviti specifičan i individualan plan fizikalne rehabilitacije.

Spinalana mišićna atrofija je neuromišićno oboljenje kod koga usled nedostatka  proteina za preživljavanje motornog neurona ( protein SMN)  dolazi do progresivnog propadanja  motoneurona u kičmenoj moždini

https://www.researchgate.net/publication/51847094_New_Therapeutic_Approaches_to_Spinal_Muscular_Atrophy

Ovakvo oštećenje dalje progresivno dovodi  do  smanjenja mišićnog tonusa (hipotonija)  i  mišicne istrošenosti (atrofija) svih skeletnih mišića. Slabost je proksimalna pa je najizraženija u trupu , vratu a zatim  ramenima  i  kukovima. Nešto slabije su zahvaćeni  laktovi, šake, kolena  i stopala. Sve motorne funkcije su otežane  pa i disanje i gutanje (ishrana). Refleksne reakcije su smanjene  ili ugašene.

Inteligencija i senzibilitet  su očuvani kod osoba sa SMA. 

Tipovi i funkcionalni status pacijenata sa SMA

Tradiocionalno se pacijenti oboleli od SMA  dele  na 5 tipova  prema broju kopija gena SMN2, trenutnim motoričkim mogućnostima  ali i  uzrastu pacijenta  kada je dijagnoza postavljena. Svaki od ovih tipova ima svoju karakterističnu sliku, funkcionalni status kao i predvidljiv  tok bolesti u izvesnoj meri.  Prema navedenom,  pacijenti  sa SMA dele  se na:

 TIP 0 se uglavnom dijagnostikuje  intrauterino i ima vrlo nisku stopu preživljavanja.

TIP 1 se dijagnostikuje  još u prvim mesecima života. Karakteriše ga  mlitavost, spontani pokreti koji su slabiji kao i slabiji plač.  Zbog prisutne slabosti gutanja kao i  povraćanja usled gastričnog refluksa skloni su aspiraciji hrane i tečnosti u pluća što  dovodi do pulmonarne infekcije. Disanje koje je slabo već u početku bolesti vremenom je sve slabije. Zbog navedenog se priključuju na invazivnu i neinvazivnu  podršku disanju ( traheostoma ili neinvazivna ventilacija pomoću maske)   koja im uz postojeću slabost  muskulature lica dodatno otežava  komunikaciju. Ova dece se ne okreću samostalno, ne odižu glavu i  ekstremitete od podloge, ne sede.  Usled nepokretnosti  dolazi do skraćenja mekih tkiva i tetiva  i  stvaraju se kontrakture u zglobovima. Bez primene terapije životni vek je oko 2 godine

TIP 2 se dijagnostikuje  krajem prve ili u toku druge godine života. Prvi znaci koje roditelji primete su nemogućnost savladavanja motoričkih veština tipičnih za uredan motrički razvoj ili gubitak već  razvijenih sposobnosti.  Uglavnom mogu samostalno da dišu i da se hrane. Kod nekih se vremenom gube  funkcije samostalnog disanja i gutanja, zbog čega zahtevaju mehaničku  ventilaciju i ishranu veštačkim putem ( sonda ili gastrostoma). Slika dostignutih motoričkih veština je veoma različita. Neki od njih se ne odižu samostalno od podloge niti samostalno sede. Mnogi uspevaju da sede uz potporu ili samostalno. Pojedini čak i stoje uz potporu. Međutim vremenom se ove sposobnosti gube , stvaraju se kontrakture u zglobovima, dolazi do razvoja  skolioze ( krivljenje kičmenog stuba)  čak u obimu da zahteva i hiruršku intervenciju kako bi se očuvala funkcija pluća i disanje kao vitlna funkcija. 

TIP 3 je blag oblik SMA koji se dijagnostikuje  krajem druge ili  početkom treće godine života. Simptomi mogu da se jave i mnogo kasnije, čak u ranom adultnom periodu. Većina pacijenata može da hoda, mada vremenom mogu da izgube tu funkciju. Uglavnom funkcionišu samostalno uz manje ili veće korišćenje pomagala. Zbog asimetrije u korišćenju mišića koji održavaju uspravan stav tela, moguća je pojava skolioze i kod tipa 3 SMA . Disanje i ishrana nisu ugroženi.

TIP 4 je vrlo redak, dijagnostikuje se uglavnom posle trideste godine života. Progresija bolesti retko dovodi do deformiteta. Disanje i  ishrana nisu ugroženi.

Da bi se bolje razumele funkcionalne  karakteristike pacijenata navedena  podela je vremenom zamenjena grupisanjem  prema  funkcionalnom status (Wirth et al. 2020). Tako se sada pacijenti dele na:

pacijente koji ne sede (non-sitters)

-pacijente koji sede (sittters)

-pacijente koji hodaju (walkers)

Zbog prirodnog toka bolesti  ukoliko nisu lečeni nekom od novih, modifikujućih terapija , pacijenti  sa SMA nazaduju u svom stepenu funkcionisanja. Tako oni koji su imali zavidne funkcionalne sposobnosti vremenom počinju da ih gube i u funkcionalnom smislu poprimaju sliku karakterističnu za  tipove sa lošijom kliničkom slikom.

Kod svih pacijenata sa SMA, slabost je više izražena u donjim ekstremitetima nego u gornjim, a tipično je izraženija u proksimalnim delovima ekstremiteta (ramenima i kukovima). Kod slabijih tipova, odnosno onih koji ne sede ali i onih koji sede samostalno,  tipična je  i  slabost vratnih mišića praćena slabom kontrolom pokreta glave.

Najveći deficit kod pacijenata sa SMA je respiratorna disfunkcija. U prirodnom toku bolesti dolazi do rapidnog propadanje respiratornih mišića dok je dijafragma relativno očuvana. Progresivna slabost pri gutanju  stvara preduslov za aspiraciju tečnosti, hranei  lekova, koji zajedno dovode do sve većih komplikacija i infekcija disajnih puteva. Postaje neophodna primena  aparata  za aspiraciju i potpomognuto disanje ( neinvazivna ventilacija), posebno  kod pacijenata sa SMA koji ne sede.

Od 2016. godine  otpočeta je primena  modifikujućih terapija (Nusinersen-Spinraza, genska terapija i oralna terapija za SMA – Risdiplam ), tako da sada postoje potpuno novi fenotipovi koji se ne uklapaju  u prethodne podele. Mogu se videti tipovi koji nisu mogli da sede kako u tome uspevaju, dok oni koji su mogli da sede sada mogu da hodaju. Takođe im se poboljšala i respiratorna funkcija, tako da rano dijagnostikovani pacijenti koji nisu mogli da sede i  imali su ozbiljne teskoće u disanju sa potrebom za mehaničkom ventilacijom , sada mogu i  da sede i  da dišu samostalno, bez upotrebe aparata za mehaničku ventilciju. Odgovor na bilo koju primenjenu terapiju je individualan i može biti različit kod različitih pacijenata, što zavisi od više faktora od kojih je najbitniji funkcionalni status neposredno pre primanja terapija, odnosno stepen postignutih motoričkih veština, kao i funkcija disanja i gutanja. Ukoliko je bolji funkcionalni status, može se očekivati i bolji odgovor na datu terapiju.

Lečenje i nega pacijenata sa SMA

Celokupno  lečenje i nega  osoba sa SMA je vrlo kompleksan i zahteva timski rad. U idealnim uslovima to bi trebalo da izgleda kao na priloženom dijagramu (Mercuri et al. 2018)(Finkel et al. 2018).

Poslednjih godina najveću ulogu ima primena modifikujućih terapija (intratekalna, oralna i intravenska)  koja značajno menja funkcionalnu prezentaciju svakog pacijenta.

Preživljavanje i kvalitet života zavise od uzrasta kada je  pacijent dijagnostikovan, broja kopija gena SMN2, stepena motoričkih veština, učestalosti i težine pulmonarnih infekcija kao i kvaliteta i kontinuiteta primene  standardne nege. Treba napomenuti da broj kopija SMN2 gena ne korelira apsolutn o sa kliničkom slikom, tako da pacijent sa tri kopije SMN2 gena najčešće može samostalno sedi, ali ima i onih koji mogu samostalno da hodaju ali i onih koje ne mogu ni da sede samostalno. To zavisi od brojnih drugih modifikujućih faktora koji nisu do kraja ispitani kao i razlike u samom SMN2 genu među obolelima. Ove razlike u kliničkom ispoljavanju simptoma su najizraženije kod obolelih od SMA tip 2.

 Četiri osnovne oblasti u standardnoj nezi  pacijenata  sa SMA su:

-respiratorna podrška

-nutritivna podrška

-orthopedska podrška

-fizikalna terapija i rehabilitacija

 

RESPIRATORNA PODRŠKA

Respiratorni status

Kod zdravih osoba postoji balans između respiratornih potreba i respiratornog mehanizma koji čine pluća, disajni putevi i sam grudni koš.

Kod pacijenata sa SMA taj balans je poremećen tako što respiratorne potrebe za obavljanje pojedinih zadataka prevazilaze sposobnosti  mehanizma za disanje. Količina unetog kiseonika je nedovoljna da bi se održala potrebna homeostaza ( ravnoteža u organizmu). Kod pacijenata sa najtežim  oblikom   SMA, tokom infekcije donjih disajnih puteva , preživljavanje postaje pretežak zadatak. Javlja se  plućna hipoventilacija, prvo noćna a kasnije i dnevna, koja vremenom dovodi do respiratorne insuficijencije. Respiratorni status i funkciju pluća dodatno pogoršava i pojava skolioze.

Glavne karakteristike respiratornih  problema kod pacijenata sa SMA  su hipoventilacija, aspiracija tečnosti, hrane i  lekova usled pojave disfagije, infekcije izazvane aspiracijom  i  gubitkom sposobnosti iskašljavanja, što dovodi do pojave respiratorne insuficijencije. Zbog toga je neophodna primena  aparata  za aspiraciju i potpomognuto disanje (mehanička ventilacija)(Rachel Mercer 2017).

Respiratorni deficit se razlikuje kod pacijenata sa različitim funkcionalnim statusom:

  • Pacijenti koji ne sede imaju slabu respiratornu funkciju
  • Pacijenti koji sede imaju nešto bolju respiratornu funkciju  od onih koji ne sede
  • Pacijenti koji hodaju po pravilu imaju normalnu respiratornu funkciju , izuzetci su retki

Respiratorne komplikacije

Usled progresivne slabosti gutanja dolazi do slivanja, zadržavanja i nagomilavanja sekreta iz gornjih disajnih puteva u plućima

-Za decu sa najtežim oblikom SMA karakteristično je  prisustvo gastričnog refluksa čiji sadržaj takođe može biti aspiriran

– Usled slabosti respiratornih mišića i slabog refleksa kašlja, sekret i aspiracioni sadržaj se zadržavaju izazivajući infekcije pluća

-Slabost iskašaljavanja vodi u ponovljene  infekcije

-Hronična aspiracije usled oštećene bulbarne funkcije (slabo gutanje) i učestale infekcije izazivaju ventilacioni disbalans koji omogućava stvaranje atelektaze pluća.  

Bebe sa najtežom kliničkom slikom SMA slabo jedu i zaostaju u postizanju motoričkih ciljeva. Zbog slabosti međurebarnih mišića dolazi do kolapsa grudnog koša, dok je sa druge strane  relativno očuvana funkcija dijafragme, tako da ova deca imaju tipičan zvonast izgled trupa. Disanje je plitko, često paradoksalno (prilikom udaha dolazi do uvlačenja grudnog koša i stomaka umesto do širenja) i dolazi do

smanjene ventilacije pluća (hipoventilacije).

Prikaz grudnog koša  kod deteta urednog  razvoja (gore levo) i  deteta sa SMA (gore desno)

Smanjena respiratorna funkcija je osnovni uzrok smrti kod pacijenata sa SMA

Nove modifikujuće terapije (Nusinersen-Spinraza, genska terapija i oralna terapija za SMA- Risdiplam)  doprinele su da se respiratorna funkcija popravi u određenom stepenu kao i da se smani  stepen potrebe  za mehaničkom ventilacijom . Ovakve promene modifikuju i prezentaciju fenotipova  te postavljaju nove izazove pred terapeute  tj. zahtevaju prilagođavanje novonastaloj situaciji shodno specifičnim potrebama svakog  pacijenta sa SMA .

Respiratorna fizikalna terapija

Pristup u respiratornoj terapiji se sa pojavom modifikujućih terapija  pomerio sa palijativne nege ka proaktivnoj terapiji. Ona obuhvata i direktan terapeutski rad ali i  obuku roditelja /negovatelja u primeni neophodnih tehnika .

Respiratorna  fizikalna terapija se sprovodi sa ciljem da se pokrene sekret nakupljen u perifernim delovima pluća , da se isti iskašlje i da se disajni putevi održavaju prohodnima.

Održavanje disajnih puteva čistim i prohodnim je primarni zadatak kod osoba sa SMA. U kliničkoj praksi se koriste različite tehnike. Jednima je zadatak da se potpomogne mobilizacija sekreta iz perifernih delova pluća ka centralnim delovima te se  nazivaju  periferne tehnike. Druge tehnike se koriste za mobilizaciju sekreta iz centralnih plućnih puteva, odnosno  za efikasno iskašljavanje sekreta i nazivaju se proksimalne tehnike. I jedne i druge su neophodne za efikasno održavanje disajnih puteva čistim i prohodnim. U praktičnom radu ove tehnike se često kombinuju ili sprovode istovremeno (Chatwin et al. 2018)

Na osnovu evaluacije i u saradnji sa roditeljem/negovateljem izrađuje se specifičan i individualan program za svakog pacijenta . Neke terapije se sprovode svakodnevno (npr. vežbe disanja) sa ciljem očuvanja postojećeg statusa. Neke druge, asistivne tehnike se sprovode po potrebi da bi se pročistili disajni putevi, odnosno izdrenirao secret iz pluća (np. pulmonarna drenaža, potpomognuto iskašljavanje i  aspiracija sekreta)

Pacijenti koji ne sede samostalno

Pregled lekara svaka  3 meseca: provera respiratornih parametara , prisustvo paradoksalnog disanja, studija spavanja, ispitivanje hipoventilacije, ispitivanje gastričnog refluksa.

Proaktivna fizikalna respiratorna terapija (Finkel et al. 2018). Treba održati maksimalnu zglobnu elastičnost između grudne kost I rebara kao i između rebara i kičmenog stuba.

  1. Fizikalna respiratorna terapija se sprovodi svakodnevno. Utvrditi respiratorne parametre, registrovati eventualno prisustvo paradoksalnog disanja (uvučen stomak, slaba ekspanzija grudnog koša). Može se raditi u ležećem ili sedećem položaju.
  2. Fokus na intervencije koje povećava ju snagu respiratornih mišića (Schroth 2009). Treba biti kreativan , koristiti razne duvalice, pistaljke, duvačke instrumente, baloni od pene, baloni od vate
  3. Redovna primena ambu balona ili aparata za asistirano iskašljavanje (Cough Assist) u cilju vežbavanja elastičnosti alveola i grudnog koša

Akutna primena ambu balona i aparata za asistirano iskašljavanje (Cough Assist) za mobilizaciju nagomilanog sekreta, a  radi lakšeg iskašljavanja ili mehaničke aspiracije. Kod osoba koje imaju bolju kliničku prezentaciju i mogu same da pokrenu sekret iz dubljih delova pluća, ali nemaju dovoljno snage  da iskašlju nakupljeni sekret, potrebno je sprovesti samo proksimalnu tehniku (asistirano iskašljavanje). To se postiže povećanjem PCF-a (Pick cough flow). Potpomažu se inspiracija, ekspiracija ili obe. Jedan način je da pacijent može samostalno da ponavlja udisaje dok ne dostigne maksimalni udisajni kapacitet a zatim sprovodi  samostalni izdisaj praćen  iskašljavanjem.  Drugi način je da mu se ambu balonom ubacuje vazduh u pluća sve do dostizanja  maksimalnog udisaja a zatim nastupa izdisaj praćen iskašljajem.  Treći način je da se mehaničkim uredjajem (Cough Assist ) (L anderson 2005) potpomoge i udisaj i izdisaj nakon čega nastupa iskašljaj (Morrow et al. 2018)

Aparat za asistirano iskašljavanje (Cough Assist) je neinvazivan uređaj koji usled nagle promene negativnog pritiska u pozitivan izaziva visok protok vazduha, stimuliše iskašljavanje  i time dovodi po pokretanja sekreta. To je zlatni standard, najefikasniji  aparat, odnosno osnovni način pulmonarne drenaže i trebalo bi da  ga svaka osoba obolela od SMA ima kod kuće.

  1. Po potrebi pulmonarna drenaža i asistencija iskašljavanja

Kod osoba sa SMA koje imaju slabiju respiratornu kliničku prezentaciju ili su trenutno pod respiratornom infekcijom potrebno je prvo  sprovesti pulmonarnu drenažu ( periferne respiratorne tehnike), zatim potpomognuto iskašljavanje (proksimalne tehnike) i na kraju aspiraciju sekreta (sukciju). Periferna tehnika podrazumeva primenu perkusije i vibracija u drenažnim položajima. Pritisak nastao perkusijom  prenosi se  preko grudnog koša na plućno tkivo i inicira odlepljivanje sekreta od zida parenhima.  Posle perkusija sprovode se vibracije koje podrazumevaju primenu spoljne sile na grudni koš praćenu oscilatornim vibratornim pokretima. Obavezno se sprovodi  tokom ekspiracije (izdisaja) a u cilju mobilizacije sekreta sa periferije  ka većim, centralnim disajnim putevima. Ova tehnika se decenijama primenjuje kod beba i male dece i veoma  se dobro  toleriše.

neke od ideja za pozicioniranje pri pulmonarnoj drenaži  u zavisnosti od toga gde je lociran secret

Perkusije treba da su ritmičke, jake ali prijatne, sprovode se skupljenom šakom  (slika gore levo) ili silikonskom kupom (slika gore desno). Može se koristiti i maska za disanje.

  1. Mehanička aspiracija/sukcija (oralna ili nazalna)

Usled mišićne slabosti pacijenti sa SMA često ne mogu da iskašlju mukusni sadržaj te je potrebno primeniti sukciju (oralnu, nazalnu ili obe). Mogu se koristiti pumpice ali se češće  primenjuju  mašine sa kateterima. Prilikom aspiracije sekreta može se koristiti 3% ili 7% fiziološki rastvor  radi razblaživanja sekreta.

Aparat za sukciju  (slika gore levo)

Prilikom aspiracije kroz nos, potrebno je pravilno izmeriti dužinu dela katetera koji će proći kroz nozdrvu. Meri se od početka jedne nozdrve do resice uveta sa iste strane (slika gore desno)

 

Pacijenti koji sede samostalno

Pregled lekara svakih 6 meseci: provera respiratornih parametara, studija spavanja, spirometrija ako je moguće pridobiti saradnju pacijenta, ispitivanje hipoventilacije, ispitivanje gastričnog refluksa.

  1. Fizikalna respiratorna terapija sprovodi se svakodnevno. Utvrditi respiratorne parametere. Može se raditi u ležećem ili sedećem položaju.
  2. Fokus na intervencije koje povećava ju snagu respiratornih mišića (Schroth 2009). Treba biti kreativan, koristiti razne duvalice, pistaljke, duvačke instrumente, baloni od pene, baloni od vate
  3. Redovna primena ambu balona ili aparata za asistirano iskašljavanje (Cough Assist)u cilju izvežbavanja  snage i  elastičnosti alveola i  grudnog koša

Primena manuelnih tehnika za potpomugnoto iskašljavanje i izbacivanje sekreta. Ukoliko posle sprovedene  plućne drenaže pacijent nema snagu da samostalno iskašlje sekret,  može da se koristi  balon sa ventilom za rapidni udisaj (LVR) ), nakon čega se  vrši pritisak na abdomen u pravcu dijafragme kako bi se pojačao izdisajni volumen i  stimulisao iskašljaj. Kod pacijenata koji imaju jaču respiratornu muskulaturu  može se koristiti neki od manjih uredjaja sa ventilom koji omogućava  da se istovremeno sprovede vibratorna i PEP terapija (Acapella, Flutter, Bronch-u-vib). Ovako nastala vibracija vazduha potpomaže da se sekret odlepi od alveolarnog zida, a PEP effekat da se sekret  pokrene prema proksimalnim delovima odakle se onda lakše iskašljava. (Rachel Mercer 2017)

Lung Volume Recruitment  (LVR bag) koji poseduje  ventil za kontrolu pritiska pa je sigurniji od Ambu balona  (slika gore)

Acapella/ flutter sa ventilom (levo) i Bronchu-u-vibe (desno)

Pacijenti koji hodaju samostalno

Pregledi i   terapija se sprovode po potrebi, u slučaju infekcije gornjih  ili donjih  disajnih puteva sa otežanim  iskašljavanjem sekreta, ili  u koliko pacijent prijavi apneu (prekid u disanju tokom spavanja, koji obično registruje roditelji/negovatelj  ili partner)

Fizikalni tretman

Fizikalnom terapijom mogu da se ublaže neke od posledica  u motoričkim funkcijama kod onih pacijenata koji nisu primili  neku od modifikujućih terapija. Kod onih pacijenata koji su primili terapiju  u periodu kada su već počeli da gube motoričke funkcije  može doći do rehabilitacije pojedinih funkcija . Kod obolelih koji nisu posedovali određene sposobnosti  može doći i  do habilitacije motorike koja bi im omogućila određenu aktivnost  ili poboljšala disanje(Morrison et al. 2007).

Obzirom na sve gore navedeno i različitu kliničku sliku, odnosno funkcionalni status različitih fenotipova, jasno je da fizioterapeutski pristup mora biti individualan i prilagođen svakom pacijentu ponaosob.

Ipak postoje parametri  koji su zajednički i mogu se grupisati u tri osnovne kategorije a onda se raščlanjavati prema specifičnim situacijama i potrebama. Grupisananje se vrši na osnovu funkcionalnih fenotipova na pacijente koji ne sede, pacijente koji sede i pacijente koji hodaju.

Opšti cilj je sprečiti smanjenje obima pokreta u svim zglobovima, održati snagu mišića što je više moguće  i  koliko je moguće  unaprediti, sprečiti komplikacije i deformitete.

Da bi se razumeo zadatak fizikalne terapije  i kako bi se zajednički  postavili dugoročni  i  kratkoročni ciljevi, potrebno je poznavati osnovne  principe urednog motoričkog razvoja.

 

Uredan motorički razvoj

Svako novorođeno dete, urednog motornog razvoja razvija se tako što postupno tokom prvih godinu dana svog života savladava gravitaciju i  finalizuje je vertikalizacijom i  hodom. U ovom procesu biva vođeno refleksnim reakcijama, kroz senzomotorne integracije a uz pomoć mišićne snage adekvatne  za svaku fazu  uzrasta. Ono se iz ležećeg položaja  okreće na stomak, odiže glavu, zatim se podiže na laktove, podiže se bočno,počinje da sedi, diže se na kolena pa u četvoronožni  položaj na šake, kroz klečeće u visoko klečeće položaje, počinje da puzi,  vertikalizuje se i prohodava.

https://therapiesforkids.com.au/gross-motor-milestones/

Kretanje, bilo ono kvadripedalno (četvoronožno gmizanje/puzanje) ili bipedalno (dvožni  hod na kolenima/stopalima), kao i  process savladavanja gravitacije prelaskom  iz jednog položaja u drugi je energetski  veoma zahtevan process.

Patološki motorički razvoj sa postepenim gubitkom funkcija kod pacijenata sa SMA

Kod dece sa SMA ovakav razvojni put biva usporen, zaustavljen a zatim i unazađen u različitim fazama. Refleksne reakcije su slabe ili ugašene. Progresija kojom se ovaj proces odvija je različita kod različitih tipova pacijenata sa SMA.  Reverzibilnost ovog procesa je moguća u izvesnom stepenu kod one dece koja su primila neku od modifikujucih terapija i individualan je za svakog pacijenta.  Proces oporavka odvija  se različitim tempom u zavisnosti od toga u kom uzrastu je pacijent primio terapiju, kom fenotipu pacijent pripada ( koje su trenutne motoričke sposobnosti) i   koliki je stepen oštećenja  motornih neurona u momentu započinjanja terapije.

Kod obolelih od SMA  javlja se disbalans u mišićnoj snazi izmedju fleksora i ekstenzora u ekstremitetima (mišića i mišićnih grupa koje savijaju /ispružaju određeni segment) . Kao posledica tog disbalnsa dolazi do pojava deformiteta, dislokacija (uganuća ili iščašenja) i kontraktura. Tipične deformacije u ekstremitetima su dislokacije kukova, fleksione kontrakture kolena (koleno savijeno, teško se ili nikako ispruža) , inverzije i  everzije stopala (stopalo okrenuto na unutra ili u polje), fleksiona kontraktura u laktu (lakat savijen, teško se ili nikako ispruža), ulnarna devijacija šake (šaka oborena u pravcu malog prsta).   

U trupu je prisutna  asimetrija leđnih  mišića leve i  desne strane, usled čega dolazi do  naginjanja i  rotacije  kičmenog stuba te se kao posledica formira skolioza.

Da bi se postavili kratkoročni i dugoročni ciljevi fizikalne terapije potrebno je uzeti u obzir  uzrast pacijenta, funkcionalni fenotip kome pripada  i izvršiti što precizniju procenu funkcionalnog statusa (grube i  fine motorike, detektovati sve postojeće deformitete)

Procene

Mišićna slabost je glavni klinički znak neuromuskularnih bolesti. Potrebno je utvrditi slabost pojedinih mišića ali i segmenata koji čine kompleksne (združene pokrete). Kada se utvrde deficiti  pristupa se izradi plana za njihovu korekciju . Prvi korak bi bio funkcionalna evluacija pacijenta sa SMA. To podrazumeva procenu:

-posture, naročito obratiti pažnju na držanje kičmenog stuba

-motorne sposobnosti da se okreće na ravnoj površini, rola oko svoje ose na stomak/leđa, podiže u četvoronočni položaj, puzi, sedi, hoda, penje se, prebacuje sa stolice na krevet i obrnuto, ulazi u auto

-mišićne snage i mogućnosti da se savlada gravitacija

-balansa

-izdržljivosti

-obim pokreta u zglobovima

-učešće u aktivnostima svakodnevnog života (sa porodicom  i  drugovima)

-kvaliteta života

 

U cilju procene sprovode se različiti testovi kojima se utvrđuju odstupanja od globalnog urednog motoričkog razvoja, kao i procena grubih i finih motoričkih veština (Cano et al. 2014)

Manualni mišićni test (MMT) koristi se kod starije dece i odraslih. Obzirom da slabost prvo ispoljavaju  mišići vrata, mišići oko karlice, proksimalni mišići donjih ekstremiteta, potkolenice  i stopala, neophodno je testirati ekstenzore vrata, ekstenzore, fleksore i abduktore kuka ( mišići koji primiču nogu ka sredini), ekstenzore i fleksore kolena, plantarne i dorzalne fleksore stopala. U gornjim ekstremitetima treba testirati snagu fleksora, ekstenzora i abduktora ramena, fleksora i ekstenzora lakta kao i  ručnog zgloba. Istraživanja pokazuju da oboleli od spinalne mišićne atrofije koriste samo 5 % snage ekstenzora kolena, a 20 % snage fleksora u kolenu, laktu i prstima.

Hammersmith funkcionalna motorna skala

CHOP INTEND

HINE-2

Tri navedena testa primenjuju se  kod dece ispod dve godine kod kojih je rano dijagnostikovan SMA . Testiraju se kontrola pokreta glave, sedenje, hvatanje,  mogućnost šutiranja, okretanje na ravnoj podlozi, puzanje, stajanje i  hod. Za decu koja ne sede, a starija su od dve godine trenutno ne postoji validni test tako da mnogi ipak primenju navedene testove.

Šestominutni test hoda (eng. The sixminute walk test – 6MW) primenjuje se kod pacijenata koji hodaju

Test hodanja ili trčanja na 10 metara (eng. 10-m walk/run) primenjuje se kod pacijenata koji hodaju

Motor Function Measure Scale (MFM) služi za merenje mišićne slabosti kod neuromišićnih bolesnika. Procenjuju se postura i pokreti tela na osnovu  zadataka koji se izvode iz precizno zadatih inicijalnih položaja. Pacijent samostalno izvodi zadatke. 

Dinamometrija, najčešće se testiraju fleksori i ekstenzori kolena, fleksori lakta, mišići manualnog hvata i dorzifleksori stopala .

Brooke skala za gornje ekstremitete (eng.Brooke Upper Extremity Scale) skala za klasifikaciju funkcije gornjih ekstremiteta. Sastoji se od 6 bodova.Vrlo brzo daje prvi utisak o motoričkim sposobnostima u gornjim ekstremitetima. Predstavlja uvodni test RULM skale i služi za grubu i brzu procenu funkcije gornjih ekstremiteta.

RULM (dopunjeni ULM test) specifično napravljen za precizno testiranje gornjih ekstremiteta kod pacijenata sa SMA. Manipulacijom malih objekata i ocenom od 0-3 pacijent postiže maksimalno 37 bodova

Ispitivanje mišićno-skeletnog sistema  (snaga, ROM-obim pokreta u zglobu, funkcionalni testovi i skale ) zarad utvrđivanja funkcionalnog  deficit, treba  raditi rutinski da bi se blagovremeno reagovalo na detektovne (nepoželjne ) promene i  da bi se sprečile daljne komplikacije i  deformiteti.

Fizikalna terapija

Fizikalnu terapiju  kod pacijenata sa SMA  sprovode fizioterapeuti ali i i roditelji/negovatelj obučeni neophodnim tehnikama. Uputstva koje se dele roditeljema/negovateljema  moraju biti  jasna,precizna i treba proveriti da je roditelj/negovatelj shvatio ideju i  cilj terapeutskog plana. Treba uputiti roditelje/negovatelja da se informišu iz pouzdanih izvora.

Na osnovu evaluacije u saradnji sa roditeljem/negovateljem izrađuje se specifičan program za svakog  pacijenta individualno. Plan treba da bude kratkoročni i dugoročni, da bude dnevni  ali i višednevni . Postavljaju se ciljevi izrađeni na osnovu mogućnosti, funkcionalnog statusa ali i interesovanja pacijenta. Potrebno je da program ima svoju strukturu ali i ritmičnost (periodičnost). Neke delove programa  potrebno je  sprovoditi svakodnevno, neke povremeno ( ritmično u danima) a neke po potrebi (Finkel, Sejersen, and Mercuri 2017).

Terapijskii plan se formira u skladu sa trenutnim funkcionalnim stanjem (bez obzira kojem tipu bolesnik pripada na osnovu primarne kliničke klasifikacije na tipove) kao i  na osnovu prethodno načinjene procene. Neke terapije su iste za sve pacijente a neke su primenjive samo za  pojedine pacijente (Living with Spinal Muscular Atrophy (SMA), physical therapy n.d.). 

 

Pacijenti koji ne sede samostalno

  • Sprečavanje i terapija kontraktura

-Aktivne- potpomognute  i pasivne vežbe istezanja

-Istezanja preko lopti (na stomaku, leđima, jednoj pa drugoj strani)

-Pozicioniranje

-Potpomognuto stajanje sa ortozama i vertikalizatorima

Model električnog vertikalizatora

Mere opreza: usled poremećaja u ishrani prisutna je demineralizacija kostiju pa su frakture česta pojava te treba biti posebno pažljiv  pri vežbanju 

  • Sprečavanje atrofije i očuvanje mišićne snage

-Mobilizacija. Kod onih pacijenata koji imaju minimalane pokrete i  ne mogu da savladaju gravitaciju (ispod ocene 3 na MMT) mogu se koristiti suspenzije za vežbanje

Primer karlice u suspenziji

(POGLEDAJTE VIDEO SNIMAK)

Karlica levo-desno prikaz odozgo (dete urednog motoričkog razvoja)

-Vežbe sa  zvečkama, lako-teškim igračkama, raznim prekidačima

-Specifične vežbe za  uzrast i kognitivni razvoj

Primer vežbe rukama u suspenziJI

(POGLEDAJTE VIDEO)

Rad šakama i prstima- ruke su su suspenziji (dete urednog motoričkog razvoja)

  • Pozicioniranje

Vrećice, rolne , jastučići, trouglovi za potporu segmenata, naročito kičmenog stuba

Primer noge pozicionirane na jastučićima

-Sedni sistemi, kolica, invalidska kolica, električna invalidska kolica (po mogućstvu sa podesivim nagibom naslona)

  • Socijalna interakcija

-Deca koja ne sede često nisu interaktivno uključena u vršnjačke grupe. Potrebno je promovisati ovakve situacije kako bi se uticalo na njihov kognitivni i socijalni razvoj

  • Komplementarne terapije i uređaji

Važno je napomenuti da se sprovode u skladu sa mogućnostima porodice i da ne smeju biti opterećenje niti u utrošenom vremenu niti u finansijskom pogledu

-Hidroterapija sa potporom za glavu i vrat

-Mobilne potpore za gornje ekstremitete (suspenzije)

Primer ruke u suspenziji

(POGLEDAJTE VIDEO SNIMAK)

Fleksija-ekstenzija ruke iz ramena

-Kineziotejping

-Masaže (trupa, ekstremiteta, ali i lica koje kod pojedine dece postaje otečeno i zategnuto usled slabog korišćenja mimčne muskulature)

-Bolnički krevet

-Primena asistivnih tehnologija kroz uredjaje za transfer (lift za kadu, platforma za ulazak za automobile i  sistem zaključavanja točkova  kolica u automobilu)

-Komunikacioni uređaj kojim se upravlja pogledom

 

                           

Pacijenti koji sede samostalno

  • Sprečavanje i terapija kontraktura

-Aktivne-potpomognute i pasivne vežbe istezanja

-Istezanja preko lopti (na stomaku, leđima, jednoj pa drugoj strani)

-Primena ortoza i longeta

Primer longeta za noge i šake

Primer korseta za stabilizaciju trupa kao i za sprečavanje formirnja deformiteta trupa (skolioze)

-Stajanje uz pomoć ortoza i vertikalizatora

Primeri stajanja sa ortozama za stabilizaciju kolena u hodalici podesivoj po visini

-Pozicioniranje u sednim sistemima, kolicima kao i vertikalizatorima

Mere opreza: usled poremećaja u ishrani prisutna je demineralizacija kostiju pa su frakture česta pojava te treba biti posebno pažljiv  pri vežbanju da bi se izbegle povrede i prelomi.

 

  • Sprečavanje atrofije i vežbe jačanja mišićne snage

Potrebno je naglasiti da je jako bitno izbeći zamor kod pacijenata sa SMA tako da su vežbe visokog intenziteta kontraindikovane. Obratiti pažnju na asimetriju naročito trupa koja može da ubrza nastajanje skolioze i da ubrza njenu progresiju

Mobilizacija. Kod onih pacijenata koji imaju minimalne pokrete ali ne mogu da savladaju gravitaciju (ispod ocene 3 na MMT) zgodno je koristiti suspenzije za vežbanje

Noge u suspenziji, naizmenično savijanje (imitacije pokreta prilikom vožnje bicikle)

(POGLEDAJTE VIDEO SNIMAK)

Simulacija bicikle ( dete urednog motoričkog razvoja)

Noge us suspenziji, skupljanje i širenje

(POGLEDAJTE VIDEO SNIMAK)

Širenje-skupljanje obe noge (dete urednog motoričkog razvoja)

Primer vežbe trupa kombinovano sa suspenzijom

-Vežbe  protiv otpora ili sa lako-teškim igračkama, knjigama

-Vežbe u zatvorenom kinetičkom lancu kao preporuka za jačanje vrata i trupa

-Princip stabilnost pre mobilnosti. Izvežbavati snagu savladavanjem sopstvene težine protiv gravitacije u različitim pozicijama. Koristiti iste situacije za izvežbavanje izdržljivosti:

  • kontrola glave u pronaciji ( na stomaku)—oslonac glave na obe šake, kasnije na jednu, prvo na kosim podlogama, zatim na ravnom
  • u pronaciji- oslonac na laktove, kasnije na šake ako je moguće
  • u pronaciji- podizanje u četvoronožni položaj uz asistenciju za pridržavanje trupa ili u suspenziji za trup, težiti samostalnosti u održavanju položaja
  • bočni balansi na laktu, pa na šaci
  • nisko klečanje, visoko klečanje (uz oslonac na čvrste blokove, kauč….)
  • nisko klečanje (sedenje na petama) sa prelaskom u bočno sedenje (prebacivanje težine sa jednog kuka na drugi)
  • visoko klečanje , transfer težine sa jednog kolena na drugo u pripremi za izbacivanje jednog stopala napred
  • vertikalizacija na stoplala (uz fiksaciju kolena na čvrste blokove, kauč….)
  • bočno kretnje karlice/transfer težine sa jednog stopala na drugo u pripremi za koračanje
  • kada god je neophodno i moguće koristiti ortoze i mider da bi se sprečile povrede/prelomi
  •        Pozicioniranje i upotreba  ortoza

-Torako-lumbalno-sakralne ortoze (TLSO ortoze) za prevenciju skolioze i  omogućavanje funkcionisanja

-Cervikalna kragna za podršku i sigurnost (naročito tokom transporta i  dužih putovanja)

-Statičke, dinamičke i funkcionalne ortoze za pozicioniranje i  podršku pri stajanju

Kombinacija navedenih aktivnosti ima za cilj da poboljša funkcionalnost, poveća snagu, obim pokreta, balans, izdržljivost, da popravi kognitivni aspekt, socijalne interakcije i aktivnosti svakodnevnog života.

  • Submaksimalne aerobne vežbe

Plivanje

-Statički bicikl

  • Mobilnost

Preporučuje se da  deca sa SMA koja mogu da sede samostalno već od treće godine koriste manuelna kolica ili električna kolica  (u zavisnosti od mišićne snage ) sa posturalnom podrškom. Obzirom da deca sa SMA imaju uredne kognitivne sposobnosti mogu sa lakoćom da savladaju upravljanje i  ova mobilnost im omogućava aktivno učešće u svakodnevnim aktivnostima. Novi fenotipovi nastali primenom modifikujućih terapije mogu lakše da stoje, pa čak i da prohodaju uz asistenciju, sa ortozama i  uz primenu hodalica (po mogućstvu sa umetkom za sedenje/odmaranje). Zbog opšte slabosti treba pronaći što lakšu hodalicu, koja je ujedno i  stabilna 

  • Komplementarne terapije i  uređaji

Važno je napomenuti da se sprovode u skladu sa mogućnostima porodice i da ne smeju biti opterećenje niti u utrošenom vremenu niti u finansijskom pogledu

-Mobilne potpore za gornje ekstremitete (suspenzije)

-Hidroterapija sa potporom za glavu i vrat

-Kineziotejping

-Masaže

-Hipoterapija- ritmički ponavljajući pokreti na konju kao bazi pospešuju senzornu integraciju kroz taktilne, vestibularne i proprioceptivne stimulacije (stimulacije za prepoznavanje položaja pojedinih segmenata ili položaj celog tela u prostoru)

-Sportske aktivnosti i hobiji za koje pacijent pokazuje interesovanje i ima dovoljnu snagu i  izdržljivost                  

 Pacijenti koji hodaju

  • Očuvanje obima pokreta, sprečavanje kontraktura

Redovno  istezanje kritičnih segmenata pod nadzorom  ili fizioterapeuta ili obučenog roditelja/negovatelja. Voditi računa o tome da su fleksori skloni skraćenju jer su jači od ekstenzora . Naročito treba obratiti pažnju na hamstringse (mišiće zadnje lože na butini) i plantarne fleksore. Očuvati obim pokreta jer i najmanja odstupanja mogu da poremete stepen pokretljivosti, umanje kompenzatorne strategije koje pacijent koristi za mobilizaciju i unazade ga u status pacijanata koji sede (ne hodaju)

  • Očuvanje i poboljšanje mišićne snage, izdržljivosti i balansa

-Pacijent moze da koristi statičke i dinamičke vežbe, kao i vežbe sa opterećenjem. Sprovoditi u granici izdržljivosti i do granice zamora (submaksimalne vežbe) kako bi se sprečio predug oporavak

  • Poboljšanje stepena mobilnosti

Za one koji imaju slabu izdržljivost preporučuju se lagana manuelna kolica ili eventualno električna za duže distance

  • Poboljšanje stepena funkcionalnosti

Ukoliko postojeće strategije nisu dovoljne mogu se koristiti ortoze i mideri da bi se savladali određenji zadaci i olakšalo svakodnevno funkcionisanje

  • Komplementarne terapije i uređaji

Komplementarne terapije nisu neophodne za pacijente koji hodaju ali mogu da doprinesu kvalitetnijem obavljanju svakodnevnih zadataka. Važno je napomenuti da se sprovode u skladu sa mogućnostima porodice i da ne smeju biti opterećenje niti u utrošenom vremenu niti u finansijskom pogledu

-Šetnja

-Plivanje

-Veslanje

-Yoga

-Kinezitejping

-Masaža

-Vožnja bicikla

-Hipoterapija

-Bilo koja aktivnost koju pacijent može da savlada i u kojoj uživa

 

Literatura:

Cano, Stefan J et al. 2014. “RASCH ANALYSIS OF CLINICAL OUTCOME MEASURES IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY On Behalf of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials Rasch Task Force HHS Public Access.” Muscle Nerve 49(3): 422–30.

Chatwin, Michelle et al. 2018. “Airway Clearance Techniques in Neuromuscular Disorders: A State of the Art Review.” Respiratory Medicine 136: 98–110.

Finkel, Richard S. et al. 2018. “Diagnosis and Management of Spinal Muscular Atrophy: Part 2: Pulmonary and Acute Care; Medications, Supplements and Immunizations; Other Organ Systems; and Ethics.” Neuromuscular Disorders 28(3): 197–207.

Finkel, Richard S, Thomas Sejersen, and Eugenio Mercuri. 2017. “218th ENMC International Workshop: Revisiting the Consensus on Standards of Care in SMA Naarden, The Netherlands, 19–21 February 2016.” Neuromuscular Disorders 27: 596–605. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.02.014 (January 30, 2022).

L Anderson, KM Hasney. 2005. “Systematic Review of Techniques to Enhance Peak Cough Flow and Maintain Vital Capacity in Neuromuscular Disease: The Case for Mechanical Insufflation-Exsufflation – Database of Abstracts of Reviews of Effects (DARE): Quality-Assessed Reviews – NCBI Bookshelf.” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK71793/ (January 29, 2022).

“Living with Spinal Muscular Atrophy (SMA), Physical Therapy.” http://www.columbiasma.org/living.html (January 30, 2022).

Mercuri, Eugenio et al. 2018. “Diagnosis and Management of Spinal Muscular Atrophy: Part 1: Recommendations for Diagnosis, Rehabilitation, Orthopedic and Nutritional Care.” Neuromuscular disorders : NMD 28(2): 103–15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29290580/ (January 29, 2022).

Morrison, Leslie et al. 2007. “On SMA Standard of Care Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy Citations at COLUMBIA UNIV On.” J Child Neurol 22.

Morrow, Brenda et al. 2018. “Cough Augmentation Techniques for People with Chronic Neuromuscular Disorders.” The Cochrane Database of Systematic Reviews 2018(11). /pmc/articles/PMC6516808/ (January 29, 2022).

Rachel Mercer, … Mohammed Munavvar. 2017. “Pulmonary Infection.” Understanding Pulmonary Pathology: Applying Pathological Findings in Therapeutic Decision Making: 157–242.

Schroth, Mary K. 2009. “Special Considerations in the Respiratory Management of Spinal Muscular Atrophy.” Pediatrics 123: 245–49. www.pediatrics.org/cgi/doi/10.1542/ (January 29, 2022).

Wirth, Brunhilde, Mert Karakaya, Min Jeong Kye, and Natalia Mendoza-Ferreira. 2020. “Twenty-Five Years of Spinal Muscular Atrophy Research: From Phenotype to Genotype to Therapy, and What Comes Next.” https://doi.org/10.1146/annurev-genom-102319-.