Gde se radi genetička dijagnostika SMA (postnatalno i prenatalno) u Srbiji?

Prenatalna dijagnostika SMA savetuje se u porodicama u kojima već postoji prethodno potvrđena porodična istorija bolesti. Ovu analizu moguće je uraditi već od 8. nedelje trudnoće.

Postnatalna (simptomatska) genetička analiza sprovodi se u situacijama kada osoba ispoljava simptome bolesti i ima klinički postavljenu dijagnozu SMA. U ovim slučajevima genetička analiza ima za cilj da potvrdi ili opovrgne kliničku dijagnozu bolesti.

Genetičke analize za SMA dostupne su u Centru za humanu molekularnu genetiku Univerziteta u Beogradu-Biološkog fakulteta i u Laboratoriji za medicinsku genetiku Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“.

Gde je moguće uraditi utvrđivanje statusa nosioca uzročne mutacije SMA?

Kod srodnika osobe sa SMA savetuje se utvrđivanje statusa nosioca uzročne mutacije. Ovu analizu moguće je uraditi u Centru za humanu molekularnu genetiku Univerziteta u Beogradu-Biološkog fakulteta.

Da li je moguće uraditi genetičku analizu malih mutacija i da li i gde RFZO pokriva troškove ovih analiza?

Standardna metodologija za genetičku dijagnostiku SMA omogućuje određivanje broja kopija gena SMN1 (metoda MLPA). Kod 95% SMA osoba ovom metodom utvrđuje se nula kopija (homozigotno odsustvo) gena SMN1. Međutim, kod preostalih 5% SMA osoba standardnom metodom može se utvrditi prisustvo jedne kopije gena SMN1. U ovakvim slučajevima osoba može biti složeni heterozigot i smisleno je primeniti metodu sekvenciranja gena SMN1 u potrazi za malim mutacijama. Budući da su kod najvećeg broja osoba sa SMA male mutacije uočene u egzonu 6 gena SMN1, ovaj egzon se prvi analizira. Egzoni se analiziraju počev od onih u kojima su mutacije najčešće. Navedenu analizu sekvenciranja gena SMN1 moguće je uraditi u Centru za humanu molekularnu genetiku Univerziteta u Beogradu-Biološkog fakulteta, a troškovi analize nisu pokriveni sredstvima RFZO.

Koliko se čeka na genetičku dijagnozu SMA?

Genetička dijagnoza SMA vrši se metodom MLPA kojom se određuje broj kopija gena SMN1. Ukoliko rezultat pokaže da kod testirane osobe ne postoji nijedna kopija gena SMN1 (homozigotno odsustvo), klinička dijagnoza SMA je potvrđena. Za ovu analizu dovoljna je jedna radna nedelja. Ukoliko rezultat ukaže na postojanje jedne kopije gena SMN1, postoji mogućnost da je osoba složeni heterozigot, u kom slučaju treba sekvencirati gen SMN1 u potrazi za malim mutacijama. U zavisnosti od broja egzona koje treba analizirati do otkrivanja mutacije, analiza sekvenciranja može potrajati do tri nedelje.

Moje dete ima simptome SMA na koje je lekar posumnjao. Genetičkim testiranjem nije utvrđena SMA. Da li je moguće da moje dete ipak ima SMA?

Genetičkom analizom broja kopija gena SMN1 i malih mutacija u genu SMN1 moguće je potpuno isključiti dijagnozu SMA. Međutim, različite neuromišićne bolesti često mogu imati slične simptome, usled čega je moguće da osoba nema SMA, već potencijalno drugo nasledno oboljenje.

Detetu moje sestre je molekularno-genetički potvrđena dijagnoza SMA. Ja imam dete od 4 godine i planiram sa suprugom još jedno dete. Da li treba neko iz moje uže porodice da se testira na SMA?

Srodnicima osobe obolele od SMA savetuje se molekularno-genetičko testiranje radi utvrđivanja statusa nosioca uzročne mutacije SMA. U navedenom primeru tetka obolele osobe, koja planira dalje potomstvo, treba da se podvrgne analizi statusa nosioca. Ukoliko se status nosioca potvrdi (1 kopija gena SMN1), treba testirati i njenog supruga, budući da u najvećem procentu slučajeva oba roditelja moraju biti nosioci uzročne mutacije kako bi imali rizik da dobiju dete sa SMA. Takođe, utvrđivanje statusa nosioca savetuje se i ostalim bližim i daljim rođacima obolelog deteta ukoliko planiraju potomstvo.

Šta je preimplantaciono genetičko testiranje i da li ga je moguće načiniti u Republici Srbiji?

U porodicama u kojima postoji porodična istorija spinalne mišićne atrofije, put do zdravog potomstva predstavlja i preimplantaciono genetičko testiranje. Ova vrsta genetičkog testiranja vrši se na embrionima nastalim veštačkom oplodnjom (in vitro fertilizacijom), a pre njihovog ubacivanja u matericu, i sprovodi se obično kada je embrion na stupnju od 8 ćelija, negde oko trećeg dana razvića. Oni embrioni koji nose genetički poremećaj se odbacuju, dok se zdrav embrion implantira. Važno je napomenuti da preimplantaciono genetičko testiranje nije sasvim pouzdano, zbog čega se preporučuje da se tokom trodnoće uradi prenatalna genetička analiza za SMA radi provere rezultata preimplantacionog testiranja.

Preko Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) pokrivaju se troškovi vantelesne oplodnje Ukoliko želite dalje informacije da li se tom prilikom radi i preimplantaciona dijagnostika za SMA, obratite se direktno ustanovama u kojima se obavlja vantelesna oplodnja u Republici Srbiji. Podatke možete naći na sledećem linku: https://sansazaroditeljstvo.org.rs/spisak-klinika-koje-mozete-odabrati-preko-rfzo-a-2021/).

Preimplantaciona dijagnostika za SMA radi se u inostranstvu u Pragu (Republika Češka) https://pronatal.cz/en/pgt