SMA (ang. S-spinal, M-muscle, A –atrophy)  je retka nasledna neuromišićna bolest čija je osnovna karakteristika slabost mišića koja nastaje usled odumiranja nervih ćelija ( motoneuroni) koji se nalaz

e u kičmenoj moždini i koji omogućavaju pokrete mišića, odnosno njihovu kontakciju i relaksaciju. Zbog nedostataka nervih impulsa koji se sprovode kroz motoneurone, dolazi do progresivne atrofije mišića i generalizovane slabosti, koja u najtežim oblicima bolesti može dovesti do delimične ili potpune paralize.

SMA se javlja kod osoba svih starosnih struktura, ali se  početak bolesti kod preko 90% obolelih  detektuje u neonatalnom periodu ili ranom detinjstvu.

Simptomi bolesti kao i težina kliničke slike manifestuju se različito i mogu se pojaviti u različitom periodu života. Kako je bolest progresivna, vremenom dolazi u prirodnom toku bolesti (bez savremenih terapija) do pogoršanja simptoma i smanjenja kvaliteta života usled većeg stepena invaliditeta kod svih obolelih. Ukoliko se siptomi pojave ranije i ukoliko su simptomi u vidu slabosti mišića izražniji, utoliko je i napredovanje bolesti izraženije, a kvalitet života se sve više i intenzivnije gubi.

Obolela osoba od SMA, bilo da je dete ili odrasla osoba, može imati različit stepen težine bolesti i različiti tok bolesti (stepen i brzinu progresije simptoma), što je veoma često teško precizno proceniti ili predvideti. Vremenom dovodi do teških komplikacija na kičmenom stubu, kukovima i zglobovima, respiratornih komplikacija i problema sa varenjem hrane i ishranom, zbog čega je obolela osoba zavisna od pomoći druge osobe

Tradicionalna, klinička podela obolelih od SMA je na 4 primarna tipa (1-4) zavisno od uzrasta kada su se pojavili prvi simptomi bolesti i dostignutog  motornog razvoja ( držanje glave i trupa, samostalno sedenje, puzanje, stajanje, hod) u trenutku postavljanja dijagnoze. Međutim kako simptomi i težina simptoma variraju među obolelima, pa i među osobama koje pripadaju istom tipu (na osnovu kliničke podele na tipove), klinička klasifikacija ne odražava u pravom svetlu  funkcionalno stanje obolelog tokom života i sve više se zamenjuje tzv. funkcionalnom klasifikacijom,posebno od uvođenja modifikujućih terapija za SMA od 2017. godine

Kod najtežih oblika bolesti, prvi simptomi se obično pojavljuju u prvim mesecima života i vrlo brzo dolazi do progresije simptoma. Deca nisu sposobna da samostalno gutaju i dišu i dolazi do potpunog gubitka svih pokreta. Kod najtežih oblika dolazi do smrtnoh ishoda ubrzo nakon rođenja ili tokom prve dve godine života.

Kod blažih oblika, prvi simptomi se javljaju u ranom detinjstvu, adolescentnom periodu i veoma retko u adultnom periodu. Karakterišu se nemogućnošću samostalnog stajanja i hoda ili otežanog hoda i slabošću u nogama. Rizik za pojavu ozbiljnih, životno-ugrožavajućih komplikacija ( disanje i gutanje) je manji, ali i kod ovog oblika SMA ( koji se naziva i hronični oblik SMA),vremenom dolazi do gubitka funkcije i drugih mišića i pojave otežanog sedenja, gutanja i slabosti u rukama.

Sa uvođenjem prve modifikujuće terapije Nusinersenom (Spinraza) 2017. godine, kvalitet života oboleleih je značajno poboljšan, dok bolest kod najtežih oblika i najmladjem uzrastu više nije fatalna. Savremene terapije ne samo da zaustavljaju progresiju bolesti, već značajno poboljšavaju motorne funkcije i opšte stnje oboleleog i efikasnije su ukoliko se daju što ranije od pojave prvih simptoma. Ukoliko se terapija primeni odmah posle rođenja, pre pojave prvih simptoma, moguće je prevenirati pojavu ikakvih simptoma, čak i kod onih koji bi bez terapije imali razvili najteži oblik bolesti.

Pored savremenih terapija, primena standrada nege (fizikalna terapija, nutritivna i ortopedska kontrola, respiratorna nega) je i dalje neophodna, kako bi se postigao maksimalan efekat terapije i poboljšao kvalitet života i samostalnost obolelih u obavljanju pojedinih svakodnevnih životnih aktivnosti.

U Republici Srbiji je prva terapija za SMA Nusinersenom uvedena jula 2018. godine kod dece za izraženim simptomima i najmlađe dece i kontinuirano se uvodi kod sve novodijagnostifikovane dece ekspeditvnim radom i podrškom nadležnih državnih institucija. Avgusta 2021. godine omogućeno je lečenje obolelih i oralnom terapijom za SMA u vidu sirupa i za stariju decu i tinejdžere.