Spinalna mišićna atrofija je uzrokovana deficitom SMN proteina ( agl. S – survival of M-otor N -neuron – “protein za preživljavanje motornog neurona”). Kao što samo ime kaže, ovaj protein je esencija

lan za normalno funkcionisanje motoneurona u kičmenoj moždini koji sprovode signale iz mozga do mišića i omogućavaju pokrete, kao što je puzanje, hodanje, pomeranje ruku i nogu, sedenje, disanje i gutanje. Što je veća količina ovog proteina prisutna, to je slabost mišića manja, pa su i simptomi SMA manje izraženi.

Smanjeno stvaranje SMN proteina nastaje usled mutacije u genu (SMN1 gen) koji nosi “šifru” ili kod za sintezu SMN proteina. Kod zdrave osobe ova šifra je ispravna i sintetiše se dovoljna količina funkcionalnog SMN proteina. Osobe obolele od SMA imaju mutaciju u oba SMN1 gena (grešku u šifri za sintezu SMN proteina). Zbog toga se ne proizvodi dovoljno SMN proteina kako bi motoneuroni normalno funkcionisali.

Motoneuroni vremenom odumiru, što dovodi do izražene slabosti mišića koja može biti fatalna po život. Usled nedostatka impulsa koji se sprovode kroz motoneurone, mišići se vremenom “tope”, odnosno atrofiraju usled nedostatka nervne stimulacije.

SMN protein se sintetiše u telu i ne može se samo “dodati” u organizam. Inovativne terapije deluju tako što povećavaju produkciju SMN proteina od strane samog organizma – bilo ubacivanjem sintetskog SMN1 gena ( genska terapija) ili modifikacijom obrade drugog gena u organizmu koji takođe proizvodi manju količinu SMN proteina – SMN2 gena ( nusinersen, oralna terapija za SMA).