24 C
Niš
Friday, July 1, 2022
spot_img
zoka tab (5)
zoka tab (2)
DEX_1828
IMG-2c55726991193221f146c551baffeef9-V

Da li ste znali?

SMA je prvi opisao Guido Werding, 1891. godine (Institut za patološku anatomiju Univerziteta u Gracu, Austrija). On je opisao najteži, infantilni oblik SMA- tip 1, koji nosi naziv po drugim istraživačima (Werding –Hoffmann), iako su oni u stvari opisali intermedijarni oblik bolesti ( SMA tip 2) .Iako su istraživači opisali intermedijarni oblik SMA i ranije, detaljan opis srednje-teškog oblika SMA  (tip 2), dao Viktor Dubowitz iz Londona 1964. godine po kome ovaj oblik i nosi ime. Blaži oblik bolesti sa kasnijim početkom simptoma, poznat i kao tip 3 ili Kugelberg- Welander-ov oblik SMA, opisan je i publikovan 1956. godine

Podržite našu bordu

 

Spinalna mišićna atrofija može imati simptome različite težine sa pojavom prvih simptoma u različitom uzrastu. Tradicionalno, oboleli od SMA klasifikuju se na određene „tipove“ zavisno od uzrasta kada su se pojavili prvi simptomi bolesti i dostignutog motornog razvoja u trenutku postavljanja dijagnoze. Postojeća istorijska klasifikacija kategorizuje obolele od SMA u pet grupa.

Slabost mišića je simetrična i zahvata više gornje delove ruku (rameni pojas) gornje delove nogu ( karlični pojas). Slabost je više izražena u nogama nego u rukama. I pored toga što je opisana kao simetrična slabost, roditelji i oboleli često navode da je jedna strana tela jača od druge. Ovo se češće viđa  kod obolelih sa blažom kliničkom slikom. Težina kliničke slike ili fenotipa bolesti je veoma različita od blagih simptoma sa početkom u odraslom životnom dobu, do jako izražene opšte slabosti neposredno nakon rođenja ili u prvim mesecima života. Generalno, što se ranije ispolje simptomi SMA, oblik bolesti je teži.

Tip 0 je najteži oblik i veoma redak. Simptomi se javljaju još tokom trudnoće u vidu  slabijih pokreta fetusa, prisutnih deformiteta ektremiteta (kontraktura) i pre rođenja, slabošću mišića lica, otežanim hranjenjem i otežanim disanjem koji zahtevaju mehaničku ishranu i ventilaciju neposredno po rođenju. Ova deca mogu imati i urođene srčane mane. Životni vek je par meseci bez terapije.

Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) je najčešći tip. Javlja se u 60% obolelih i predstavlja težak oblik SMA. Obično se dijagnostifikuje u prvih 6 meseci života. Simptomi se javljuju u prvim nedeljama ili mesecima života. Odojčad su mlitava, spontani pokreti su slabiji, plač je slab. Otežano se hrane, zagrcnjuju, kašlju tokom hranjenja ili povraćaju nakon ili u toku obroka. Slabije dodaju na telesnoj težini.  Usled otežanog gutanja ili povraćanja, dolazi do zapadanja hrane ili tečnosti u disajne puteve ili takozvane „tihe aspiracije“ što dovodi do aspiracione upale pluća.  U praksi se viđa da dijagnoza SMA bude postavljena upravo tokom hospitalizacije deteta usled respiratorne infekcije ili otežanog disanja deteta. Akutne respiratorne infekcije dovode do pogoršanja opšte slabosti i progresije bolesti. Otežano disanje ukoliko nije prisutno po rođenju, javlja se nakon pojave problema sa ishranom. Sekrecija iz disajnih puteva je prisutna kod većine a refleks kašlja slab,  zbog čega je neophodna učestala aspiracija sekreta iz disajnih puteva. Zbog problema sa gutanjem i disanjem potrebna je nutritivna podrška (nazogastrična sonda ili perkutana gastrostoma) i mehanička ventilacija. Obolela deca od tipa 1 ne mogu da podignu glavu i nikada ne postižu samostalno sedenje. Zahtevaju specijalizovanu intenzivnu negu. Stepen smrtnosti je veliki ( 95% ne preživi drugu godinu života) ukoliko se rano po postavljanju dijagnoze ne primeni terapija.

Tip 2 (Dubowitz) naziva se i intermedijarni ili hronični infantilni oblik SMA. Simptomi se pojavljuju obično između 7. meseca života i druge godine. Prvi znak je obično nepostizanje motornih veština očekivanih za uzrast ili gubitak postignutih motoričkih sposobnosti. Ovaj tip SMA ima najveću različitost u pogledu simptoma i progresije bolesti, zbog čega se kaže da je svako dete SMA tip 2 različito. Neka deca stiču sposobnost samostalnog sedenja, pa i stajanja uz oslonac, dok druga mogu da sede samo uz potporu.Ne dovode se samostalno u sedeći položaj. Nikada ne postižu samostalan hod.  Među prvim simptomima tipičnim za ranu fazu je i pojava finog drhtanja šaka (tremor) koji se može primetiti golim okom, kao i izraženija savitljivost zglobova čak i pre vidljivih motoričkih zaostataka. Vremenom dolazi do napredovanja slabosti mišića i pojave komplikacija u vidu ukočenosti u zglobovima (kontrakture), deformiteta ektremiteta, krivljenja kičme (skolioza) i problema sa kukovima, što dovodi do ograničenja pokreta, smanjene funcionalnosti i pojave bolova. Kod nekih se vremenom gubi i funkcija samostalnog disanja i gutanja, zbog čega zahtevaju mehaničku ishranu i ventilaciju. Oboleli od SMA tip 2 tokom celog života zahtevaju pomagala za stajanje i invalidska kolica kako bi se kretali. Životni vek može biti skraćen, ali sa inovativnim terapijama i poboljšanjem standarda nege, mogu imati dobar kvalitet života i normalan životni vek.

Tip 3 (Kugelberg-Welander) naziva se i juvenilni, blagi oblik SMA i obično se dijagnoza postavlja nakon 18 meseci života, ali pre 3. godine u najvećem broju slučajeva. Međutim, precizan uzrast pojave siptoma nije definisan. Simptomi se mogu pojaviti i u tinejdžerskom periodu ili ranom adultnom periodu. Simptomi mogu biti dosta različiti kod svakog obolelog pojedinačno. Većina može da hoda u početku, ali slabost mišića različito napreduje, tako da mogu da hodaju dugo i kada odrastu ili mogu ranije da prestanu da hodaju kada je potrebno koristiti invalidska kolica. Uglavnom mogu voditi život samostalno, iako nekada zahtevaju pomagala prilikom obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Prvi simptomi koji dovode roditelje ili obolelog kod lekara su gubitak ravnoteže tokom hoda, što roditelji često opisuju kao trapavost deteta, otežano penjanje uz stepenice, podizanje iz čučnja, trčanje, zamor i pojava gegajućeg hoda. Komplikacije na zglobovima i kičmenom stubu su ređe prisutne i manje izražene, dok ishrana i disanje nisu ugroženi kod obolelih od blagog oblika SMA. Tok bolesti je stabilan tokom određenog vremenskog perioda života, dok je životni vek normalan.

Tip 4  je veoma redak. Manje od 1% obolelih ima ovaj oblik. Simtomi se javljaju u odraslom dobu ,najčešće u srednjim tridesetim godinama. Progresija je spora, deformiteti se retko viđaju, dok je funkcija disanja i gutanja normalna. Od simptoma mogu biti prisutni u 75% obolelih fascikulacije mišića ( u vidu drhtanja) kao i povremeni grčevi u mišićima. Životni vek je normalan sa dugo očuvanim dobrim kvalitetom života.