24 C
Niš
Friday, July 1, 2022
spot_img
slika za ljude

Da li ste znali?

Zdrave osobe bez obolelog od SMA u porodici  ne znaju da mogu biti nosioci mutiranog SMN1 gena. Za to često saznaju tek kada se u porodici rodi dete obolelo od SMA. Mutirani SMN1 gen može se prenositi generacijama na svoje potomke a da se u porodici ne rodi oboleleo dete

Ukoliko imate u porodici nekog oboleleog od SMA, obratite se genetskom savetovalištu ukoliko planirate da zasnujete porodicu

SMA je jedna od dve najčešće retke bolesti i pre uvođenja inovativnih, modifikujućih terapija bila je najčešći genetski uzrok smrti dece do druge godine starosti

Donirajte

Spinalna mišićna atrofija je jedna od najčešćih retkih bolesti i prisutna je kod pripadnika svih nacija i etničkih grupa u svetu. Podjednako pogađa osobe ženskog i muškog pola.

 

Incidenca je približno ista u svetu sa malim razlikama i iznosi 1 na 10-11 000 novorođene dece. Nešto je manja u Sjedinjenim Američkim Državama u odnosu na Evropu. Najveću incidencu ima tip 1 ( najteži oblik bolesti) sa 4-6 na 100 000 novorođenih, dok su blaži oblici bolesti ređi.

 

Prevalenca je od 1-2 na 100 000 stanovnika. Ređa je u Sjedinjenim Američkim Državama u odnosu na Evropu, dok je još ređa u Južnim delovima Azije i Dalekom istoku.

 

Približno je jedna osoba  na svakih 35 osoba nosilac mutacije na jednom SMN1 genu. Nešto ređa učestalost nosioca mutacije je u Sjedinjenim Američkim Državama ( 1 na 50), dok je najređa kod afriko- amerikanaca ( 1 na 100).

 

U Srbiji je incidenca slična kao u Evropi. Godišnje se rodi 5-6 deteta sa spinalnom mišićnom atrofijom, najvići broj sa najtežim oblikom bolesti.

 

Iako ne postoji Nacionalni registar za obolele od retkih bolesti u Republici Srbiji, procenjuje se da postoji oko 125 osoba obolelih od SMA svih uzrasta i polova.